Перехідна масивна триметиламінурія, пов’язана з індукованим харчовим білком синдромом ентероколіту

Наталі Б. Міллер

Кафедра педіатрії, кафедра алергії, імунології та легеневої медицини, Медична школа Вашингтонського університету, Сент-Луїс, штат Міссурі, США

Авраам Бейгельман

Кафедра педіатрії, кафедра алергії, імунології та легеневої медицини, Медична школа Вашингтонського університету, Сент-Луїс, штат Міссурі, США

Елізабет Аттерсон

Кафедра педіатрії, відділення гастроентерології та харчування, Медична школа Вашингтонського університету, Сент-Луїс, Міссурі, США

Марван Сінаві

Кафедра педіатрії, Відділ генетики та геномної медицини, Медичний факультет Університету Вашингтона, Одне дитяче місце, Північно-західна вежа, 9132, 8116, Сент-Луїс, 63110 MO США

Йоганнес Жоцке

Відділ генетики людини, Медичний університет Інсбрук, Інсбрук, Австрія

К Майкл Гібсон

Фармацевтичний коледж Клінічної фармакології університету штату Вашингтон, Пулман, штат Вашингтон, США

Анотація

Вступ

Таблиця 1

Виділення з сечею ТМА, ТМА-N-оксиду (ТМАО) [(мкмоль/ммоль креатиніну] та відсоток загальної кількості ТМА, що виділяється у вигляді ТМАО у наших пацієнтів, пацієнтів з триметиламінурією та здоровим контролем

Терміни тестуванняTMA
(нормально 92%)

До FPIES	2.3	54.2	95,9
Під час FPIES	551,91	4423,38	88,9
Після FPIES	3.4	63,7	94,9
Під час гострого гастроентериту	8.8	51.9	85,5
Повідомлялося про випадки синдрому запаху риби (n = 4) (Mayatepek & Kohlmuller 1998)	> 18	A і c.923A> G (E308G; E158K) на іншій хромосомі (Zschocke et al. 1999; Zschocke and Mayatepek 2000). Було показано, що гомозиготність аллелю E158K/E308G також може бути пов'язана із симптоматичним дефіцитом FMO3, як при перехідному дитячому TMAU (Zschocke та Mayatepek 2000) або тимчасовому TMAU, пов'язаному з менструацією (Shimizu et al. 2007). Це підтверджує спектр фенотипів, що спостерігаються, і важливу взаємодію між генетичними та екологічними ефектами в TMAU.

---