Портал медичного дому - цитрулінемія

Інші імена

Цитрулінемія I або тип 1 (класична форма)

портал

Цитрулінемія II типу

Дефіцит аргініносукцинату синтетази (AS або ASS)

Дефіцит синтетази аргініноянтарної кислоти (ASAS)

Кодування діагностики

Категорія розладу

Скринінг

Знахідка

Перевірено

Огляд

Випадковість

Спадщина

Пренатальне тестування

Інші випробування

Клінічна характеристика

З лікуванням запобігання серйозним епізодам гіперамонемії, можливий нормальний рівень IQ та розвиток. Без лікування, класична цитрулінемія типу I зазвичай зустрічається на першому тижні життя. Менш гострі форми можуть проявлятися пізніше в житті (дитинство, вагітність) з важкими симптомами під час тривалого голодування, періодів підвищених потреб у енергії (лихоманка, стрес, відсутність сну) та після їжі з високим вмістом білка. Існують навіть більш легкі форми з лише незначно підвищеним цитруліном, які можуть залишатися безсимптомними протягом життя (у цих формах рекомендується періодичний контроль без терапії). Цитрулінемія 2 типу (дефіцит цитрину) може спричинити внутрішньопечінковий холестаз у неонатальному періоді, який зазвичай покращується з часом [Saheki: 2010]. Дорослі з таким захворюванням можуть мати гостру печінкову недостатність та гіперамонемію.

Початкові симптоми можуть включати:

  • поганий апетит
  • блювота
  • млявість
  • підвищений внутрішньочерепний тиск
  • апное
  • судоми
  • кома, що може призвести до смерті та
  • лабораторні висновки:
    • гіперамонемія
    • підвищений цитрулін та глутамін
    • відсутня аргініноянтарна кислота

Симптоми легкої форми у дітей можуть включати:
  • поганий ріст
  • поганий апетит
  • блювота
  • головний біль
  • порушення навчання
  • проблеми поведінки
  • гіперактивність
  • проблеми балансу та координації;
  • спастичність

Симптоми цитрулінемії у aduts можуть включати:
  • Психотичні зміни
  • Гостра печінкова недостатність

Терапія полягає у обмеженні білка, призначенні добавок аргініну та поглиначів азоту (фенілбутират, фенілацетат, бензоат) при цитрулінемії типу 1. Навпаки, дієта з низьким вмістом вуглеводів показана при цитрулінемії типу 2.

Подальше тестування після позитивного екрану

Управління первинною медичною допомогою

Після повідомлення про екран +

  • Зв’яжіться з родиною та оцініть немовляти на предмет поганого годування, блювоти, млявості, тахіпное;
  • Забезпечити екстрене лікування/направлення щодо симптомів блювоти, гіпотонії, тахіпное, судом або ознак захворювання печінки (для отримання додаткової інформації див. Таблицю ACT щодо підвищеного вмісту цитруліну (ACMG) (346 КБ));
  • Щоб підтвердити діагноз, працюйте з наступними службами: Служби скринінгу новонароджених (див. Постачальники Північного Південного Уезду [1]);
  • Для оцінки та постійного спільного управління проконсультуйтесь із наступними службами: Педіатрична генетика (див. Постачальники Північного Сходу [1]);

Якщо діагноз підтверджено

  • Навчіть сім'ю щодо ознак, симптомів та необхідності термінової допомоги, коли немовля захворіє (див. Цитрулінемія - Інформація для батьків (STAR-G));
  • Допомагати у впровадженні та підтримці дієти з низьким вмістом білка, забезпеченні добавками аргініну та незамінних амінокислот та терапії фенілбутиратом натрію;
  • Можуть бути призначені регулярні дослідження крові для контролю рівня амінокислот та аміаку;
  • Бензоат натрію та/або фенілбуртират/фенілацетат та аргінін для лікування гіперамоніємічних криз або діалізу можуть бути показані;
  • Тим, хто виявлений після незворотних наслідків, надайте допомогу в управлінні, особливо у розвитку та освітніх заходах.