Причини, ознаки, діагностика синдрому Марфана; Лікування
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана (також званий синдром Марфана або синдром Марфанса) - це стан, який вражає сполучну тканину. Сполучна тканина утримує тіло разом і забезпечує підтримку багатьох структур у всьому тілі. При синдромі Марфана сполучна тканина не є нормальною. В результаті уражаються багато систем організму, включаючи серце, судини, кістки, сухожилля, хрящі, очі, нервову систему, шкіру та легені.
Що викликає синдром Марфана?
Синдром Марфана викликаний дефектом гена, що кодує структуру фібриліну та еластичних волокон, головного компонента сполучної тканини. Цей ген називається фібриліном-1 або FBN1.
У більшості випадків синдром Марфана передається у спадок. Таку картину називають «аутосомно-домінантною», тобто вона однаково зустрічається як у чоловіків, так і у жінок і може успадковуватися лише від одного з батьків із синдромом Марфана. Люди, які страждають синдромом Марфана, мають 50-відсотковий шанс передати розлад кожному зі своїх дітей.
У 25 відсотках випадків новий генний дефект виникає внаслідок невідомої причини. Синдром Марфана також називають генетичним розладом "змінної експресії", оскільки не всі з синдромом Марфана мають однакові симптоми в однаковій мірі.
Синдром Марфана присутній при народженні. Однак його можуть не діагностувати до підліткового або молодого віку.
Хто вражений синдромом Марфана?
Синдром Марфана досить поширений, страждає 1 з 10 000 до 20 000 людей. Це було виявлено у людей різної раси та етнічного походження.
Які ознаки синдрому Марфана?
Іноді синдром Марфана настільки слабкий, мало, якщо взагалі виникає, симптомів. У більшості випадків хвороба прогресує з віком, і симптоми синдрому Марфана стають помітними, коли відбуваються зміни в сполучній тканині.
Зовнішність
Люди з синдромом Марфана часто дуже високі і худі. Руки, ноги, пальці рук і ніг можуть здатися непропорційними, занадто довгими для решти тіла. Їх хребет може бути викривленим, а грудна кістка (грудина) може стирчати або вдавлюватися. Їх суглоби можуть бути слабкими і легко вивихнутися. Часто люди з синдромом Марфана мають довге, вузьке обличчя, а покрівля рота може бути вище норми, що зумовлює скупчення зубів.
Синдром Марфана спричиняє багато змін у структурах тіла, включаючи проблеми із зубами та скелетом (кісткою).
Проблеми із зубами та кістками
Пацієнти з синдромом Марфана можуть мати в анамнезі видалення зубів або розширювачі піднебіння для вузького піднебіння. Крім того, у пацієнтів в анамнезі можуть бути такі проблеми з кістками, як плоскостопість, грижі та вивихи кісток.