Про ROHHAD Асоціація ROHHAD

Про ROHHAD

ROHHAD - погляд лікаря

асоціація

Синдром ROHHAD - це рідкісний синдром, який вражає дітей, через що здорові діти раніше набирали вагу та утруднювали дихання, а також інші проблеми. Майже кожна дитина з синдромом ROHHAD відрізняється, оскільки вони різняться за часом появи симптомів, а також за ступенем та діапазоном особливостей. Оскільки остаточного тесту на синдром ROHHAD не існує, і це в першу чергу описовий синдром, діагноз є складним і не завжди враховується. Цілком імовірно, що синдром ROHHAD - це не один стан, а сукупність подібних станів з різними причинами, які пояснюють широкий спектр, який спостерігається при цьому синдромі. Через непередбачуваний характер синдрому ROHHAD та пов'язану з ним несподівану смерть, як медичні працівники, так і сім'ї хочуть бути впевненими у діагнозі.

Цей стан, що загрожує життю, потребує більшої обізнаності та розуміння. Хоча було проведено деякі дослідження з вивчення генетичних причин, вони дуже обмежені. Залишається незрозумілим, чи є синдром основною генетичною причиною, чи існують інші фактори. Потрібні додаткові дослідження у цьому стані не тільки для поліпшення діагностики, але і для розробки терапії для лікування та поліпшення життя цих дітей та, сподіваємось, запобігання важким захворювань, пов'язаним із синдромом ROHHAD, особливо зупинки серцево-дихальної системи.

ROHHAD - це медична абревіатура

Ожиріння зі швидким початком, з гіповентиляцією, гіпоталамічною дисфункцією та дисрегуляцією вегетативної нервової системи

Діти, яким завдано ROHHAD, здаються нормальними при народженні, і прояви симптомів починаються лише після 1 року життя. Симптоми можуть початися в будь-який час від 1 до 7 років, а середній вік для початку симптомів - 3. Як тільки симптоми починаються, може пройти багато років, щоб відхилення виявились і переросли в особливості ROHHAD.

Симптоми включають

• Швидке початок ожиріння.

Це найчастіше перший симптом, і це траплятиметься протягом 6-12 місяців, якщо дитина набиратиме вагу від 20 до 30 фунтів.

• Гіпоталамічні та ендокринні відхилення

Вони можуть розвинутися в будь-який момент, але зазвичай після швидкого ожиріння. Включає нездатність підтримувати нормальний водний баланс в організмі, низький рівень гормону щитовидної залози, низький рівень гормону росту, раннє або пізнє статеве дозрівання, високий рівень пролактину та інші відхилення. Діти з ROHHAD можуть не мати всіх цих ендокринних відхилень, однак більшість із них відчувають принаймні деякі з них.

• Центральна альвеолярна гіповентиляція (Аномалія дихання).

Незважаючи на здорові легені, дихальна функція сильно погіршується. Усі діти з ROHHAD розвинуть цю ключову особливість, і це буде очевидно під час сну. Для лікування цієї небезпечної для життя частини захворювання необхідна вентиляція. У більш важких випадках ROHHAD центральна гіповентиляція виявляється у дітей, коли вони не сплять, а також сплять. Ця частина стану, що загрожує життю, означає, що у дітей існує ризик зупинки серцево-дихальної системи.

• Обструктивне апное сну