Програма скринінгу для новонароджених - тирозинемія
Тирозинемії - це група спадкових порушень метаболізму амінокислот, кожна з яких спричинена ферментативним дефектом, що впливає на катаболізм тирозину, що призводить до підвищеного рівня тирозину.
Скринінг новонароджених в штаті Іллінойс включає тестування на наступний тип тирозинемії:
Тирозинемія типу I (дефіцит гепаторенальної тирозинемії або фумарилацетоацетат-гідролази (FAH))
Примітка: Деякі випадки тирозинемії можуть не виявитись скринінгом новонароджених, коли зразки збираються в перші кілька днів життя, оскільки рівні тирозину можуть бути недостатньо підвищеними для виявлення за допомогою тандемної мас-спектрометрії.
Клінічні симптоми
Залежно від типу тирозинемії існує вірогідність віку початку захворювання. При деяких формах захворювання у дітей може бути встановлений клінічний діагноз в неонатальному періоді.
Тип I, найважча форма тирозинемії, призводить до накопичення тирозину та його метаболітів у печінці, що спричиняє важкі захворювання печінки. Також порушується функція нирок і периферичні нерви. У пацієнтів із типом I може спостерігатися гострий печінковий криз, епізоди периферичної нейропатії та хронічні захворювання печінки. Вплив на нирки може коливатися від легкої канальцевої дисфункції до ниркової недостатності. Ранні симптоми можуть включати лихоманку, діарею, блювоту, збільшення печінки, жовтяницю, рахіт, млявість та дратівливість.
Скринінг новонароджених та остаточна діагностика
В штаті Іллінойс скринінг новонароджених на тирозинемію типу I проводиться за допомогою тандемної мас-спектрометрії. При цьому скринінгу можуть бути можливі помилково позитивні та помилково негативні результати. Не всі випадки тирозинемії будуть виявлені при скринінгу новонароджених. Немовлята з імовірним позитивним скринінговим тестом вимагають негайного спостереження. Отримуючи передбачуваний позитивний результат, лікар повинен негайно перевірити клінічний статус дитини та направити немовляти до фахівця з метаболічних захворювань.
Лікування
Рання діагностика та оперативне лікування мають важливе значення для поліпшення прогнозу. Особам, які страждають тирозинемією, необхідно протягом усього життя дотримуватися спеціальної дієти та приймати ліки. Лікування тирозинемії I типу включає дієту з обмеженим вмістом тирозину та фенілаланіну. Лікування нітізиноном було успішним і покращило результати при тирозинемії типу I. Якщо захворювання печінки вже запущено до початку лікування, може знадобитися трансплантація печінки.