Що таке цистиноз; Новини-Медичні

Цистиноз - це хвороба лізосомного накопичення, що характеризується аномальним накопиченням амінокислоти цистин у клітинах організму. Також називається хворобою зберігання цистину, це вроджена помилка метаболізму, яка призводить до відкладення кристалів цистину в різних тканинах, таких як кістковий мозок, рогівка, нирки та печінка.

таке цистиноз

Види цистинозу

Існує три різних типи цистинозу, до них належать:

Нефропатичний цистиноз

Нефропатичний цистиноз є найважчою формою захворювання. Ця форма починається в дитинстві і викликає рахіт, збільшення печінки та порушення роботи нирок. Немовля може не рости очікуваною швидкістю і може надмірно мочитися. Відкладення в нирках з часом викликають синдром Фанконі, який описує дефектну реабсорбцію амінокислот, солей, цукру та води в нирках. Діти, які не лікуються від цього захворювання, часто помирають від ниркової недостатності до 10 років.

Нефропатичний цистиноз

Ця форма захворювання набагато менш важка, ніж нефропатичний цистиноз, і в основному вражає лише очі. Накопичення кристалів цистину в рогівці може спричинити світлобоязнь, яка є зоровою гіперчутливістю до світла.

Проміжний цистиноз

Проміжний цистиноз також є важкою формою захворювання і подібний до нефропатичного цистинозу. Однак ця форма захворювання має більш пізній початок, зазвичай впливаючи на підлітків і викликаючи повну ниркову недостатність десь у віці від 15 до 25 років.

Причина та поширеність

Цистиноз успадковується аутосомно-рецесивно, і, за оцінками, страждає 1 на кожні 100 000 - 200 000 осіб. Всі три форми цистинозу пов'язані з мутаціями гена, який називається CTNS який кодує білок, який зазвичай транспортує цистин з лізосом всередині клітин.