Сімейна середземноморська лихоманка

1. ЩО ТАКЕ FMF

середземноморська лихоманка

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - це генетично передана хвороба. Пацієнти страждають від періодичних нападів лихоманки, що супроводжуються болями в животі або грудях, болями в суглобах і набряками. Хвороба, як правило, вражає людей середземноморського та близькосхідного походження, зокрема євреїв, турків, арабів та вірмен.

Частота захворювання у популяціях з високим ризиком становить приблизно 1-3 на 1000. У інших етнічних груп це рідко. Однак з моменту виявлення асоційованого гена його діагностують частіше, навіть серед тих груп населення, де він вважався дуже рідкісним, таких як італійці, греки та американці.
Приступи FMF починаються до 20 років приблизно у 90% пацієнтів. Більше половини пацієнтів хвороба з’являється в перше десятиліття життя.

Ящур - генетичне захворювання. Відповідальний ген називається геном MEFV, і він впливає на білок, який відіграє роль у природному вирішенні запалення. Якщо цей ген несе мутацію, як це відбувається при ФМФ, ця регуляція не може нормально функціонувати, і пацієнти відчувають напади лихоманки.

В основному це успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання, а це означає, що батьки зазвичай не проявляють симптомів захворювання. Цей тип передачі означає, що при наявності FMF обидві копії гена MEFV у людини (одна від матері, а інша від батька) мутуються; отже, обоє батьків є носіями (у носія є лише одна мутована копія, але не хвороба). Якщо хвороба присутня у розширеній родині, вона, швидше за все, у брата, сестри, двоюрідного брата, дядька чи далекого родича. Однак, як видно в невеликій частині випадків, якщо один з батьків має ФМФ, а інший є носієм, існує 50% ймовірності, що їхня дитина захворіє на цю хворобу. У меншості пацієнтів одна або навіть обидві копії гена здаються нормальними.

Ваша дитина хворіє на хворобу, оскільки вона має дефект (мутацію) гена, що спричиняє FMF.

Деякі інші захворювання, для яких характерне запалення кровоносних судин (васкуліт), частіше спостерігаються серед дітей із ФМС, такі як пурпура Геноха-Шенлейна та нодоза поліартеріїту. Найважчим ускладненням ФМ у нелікованих випадках є розвиток амілоїдозу. Амілоїд - це особливий білок, який відкладається в певних органах, таких як нирки, кишечник, шкіра та серце, і спричинює поступову втрату функції, особливо нирок. Це не специфічно для FMF, і це може ускладнити інші хронічні запальні захворювання, які не лікуються належним чином. Білок у сечі може бути ключем до діагнозу. Знаходження амілоїду в кишечнику або нирках (шляхом біопсії) підтвердить діагноз. Діти, які отримують належну дозу колхіцину (див. Лікарську терапію), захищені від ризику розвитку цього ускладнення, що загрожує життю.

Це не однаково у кожної дитини. Більше того, тип, тривалість та тяжкість нападів можуть бути різними щоразу, навіть у однієї і тієї ж дитини.

Загалом, FMF у дітей нагадує такий, як у дорослих. Однак деякі особливості захворювання, такі як артрит (запалення суглобів) та міозит, частіше зустрічаються в дитячому віці. Частота нападів зазвичай зменшується у міру дорослішання пацієнта. Періорхіт виявляється частіше у молодих хлопців, ніж у дорослих чоловіків. Ризик амілоїдозу вищий серед нелікованих пацієнтів із початком захворювання на ранніх стадіях.

2. ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ

Як правило, дотримуються наступного підходу:

Клінічна підозра: Розглянути FMF можна лише після того, як дитина переживе мінімум три напади. Слід розглянути детальний анамнез етнічного походження, а також родичів із подібними скаргами або нирковою недостатністю.