Сімейна середземноморська лихоманка Рідкісні генетичні захворювання часто неправильно діагностують - Los Angeles Times
Один погляд на набряклі кісточки Ані, і ми знали, що у неї проблеми.
Протягом декількох років маленька молода мама приходила до клініки FMF УКЛА з періодичними лихоманками, а також нестерпним болем у грудях і животі. Тепер - як підтвердив тест щупа з сечею - її хвороба також атакувала її нирки. Показники 4+ для вмісту білка в сечі вказували на те, що органи починають порушувати роботу та витікати сироваткові білки. Втрата циркулюючого білка, в свою чергу, пояснювала скупченням рідини в її кінцівках. Якби ситуація не була виправлена, рідина з часом роздула б усі її тканини.
Якби Ані (не її справжнє ім’я) не переїхала з рідної Вірменії десятиліттям раніше, їй, можливо, ніколи не поставили б діагноз - її рідкісне, генетичне захворювання, тим більше, якщо взяти один препарат, який гарантовано запобігає хворобливим нападкам і захищають нирки від постійних пошкоджень.
Але зараз вона мешкала в Лос-Анджелесі, місті з іншими пацієнтами, кмітливими спеціалістами та великою університетською клінікою. З медичної точки зору, наступне рішення було легким. Інсультом пера щоденна доза Ані старомодного протизапального препарату - колхіцину - подвоїлася.
Зі свого боку, Ані нарешті зрозуміла, що їй буде потрібен колхіцин на все життя. Цього разу вона пообіцяла вірно приймати свої таблетки.
Сімейна середземноморська лихоманка - це генетична хвороба, яка в першу чергу вражає певних людей - зокрема греків, вірмен, турків та євреїв-сефардів, чиї предки колись мешкали в країнах, що межують з цим великим морем. Але, незважаючи на свої давні корені, FMF залишався медичною таємницею до середини 20 століття.
З одного боку, мутація, яка спричиняє розлад (нині простежується до гена в хромосомі 16 людини), часто тиха поколіннями, з’являється лише після того, як двоє носіїв зустрічаються і народжують дітей. Як результат, багато страждаючих - і їхні сім'ї та лікарі - в кінцевому підсумку приписують 24 - 48-годинні напади лихоманки ФМФ усьому, крім рідкісної спадкової хвороби.
Навіть сьогодні багато пацієнтів несуть на собі шрами непотрібної аппендектомії. У інших помилково діагностують такі хвороби, як дивертикуліт, панкреатит, плеврит і вовчак - навіть психічні розлади - поки не загориться світло і пацієнти нарешті не покладуть колхіцин.
Доктор Шерман М. Меллінков, колишній декан Медичної школи UCLA і батько-засновник клініки FMF UCLA, все ще пам’ятає перший випадок FMF, який він бачив у середині 1950-х.