Сімейний аденоматозний поліпоз

  • Додому
  • Види раку
  • Навігація по догляду за раком
  • Справитися з раком
  • Дослідження та адвокація
  • Виживання
  • Блог
  • Про нас

Сімейний аденоматозний поліпоз

Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?

Класичний сімейний аденоматозний поліпоз, званий FAP або класичний FAP, є генетичним станом. Діагностується, коли у людини розвивається більше 100 аденоматозних поліпів товстої кишки. Аденоматозний поліп - це ділянка, де нормальні клітини, що вистилають внутрішню частину товстої кишки людини, утворюють масу всередині кишкового тракту. Середній вік розвитку поліпів у людей з ФАП становить середній вік. У більшості людей з FAP до 35 років буде багато поліпів товстої кишки. Якщо FAP не розпізнають і не лікують, існує дуже висока ймовірність того, що у людини розвинеться рак прямої кишки.

прямої кишки

Особи з FAP також мають підвищену ймовірність розвитку раку в інших органах, включаючи шлунок, тонку кишку, а також підшлункову залозу та жовчне дерево. Ризик гепатобластоми, рідкісного типу раку печінки, підвищений у дітей із ФАП. Місцево агресивний, нераковий тип пухлини, який називається десмоїдними пухлинами/десмоїдним фіброматозом, і рідкісний тип пухлини головного мозку, який називається медуллобластома, також можуть спостерігатися у деяких осіб. Також збільшується ризик папілярного раку щитовидної залози.

Не всі симптоми FAP пов'язані з раком. Деякі додаткові функції FAP можуть включати:

Остеоми, які є нераковими кістковими розростаннями, зазвичай виявляються на щелепі

Зайві, відсутні або незрубні зуби

Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки (CHRPE). Це стан очей, яке присутнє при народженні, яке не впливає на зір, але це стан, який очний лікар може побачити під час огляду за допомогою спеціального інструменту, який називається офтальмоскоп.

Неракові зміни шкіри, такі як епідермоїдні кісти та фіброми

Чи існують підтипи FAP?

Є підтипи FAP, які можуть відрізнятися залежно від клінічних особливостей, зокрема:

Класичний FAP зазвичай характеризується понад 100 колоректальними поліпами, як описано вище. Хірургічне втручання з видалення товстої кишки часто є найефективнішим способом боротьби з поліпами та зменшення ризику розвитку раку прямої кишки.

Ослаблений FAP (AFAP) часто асоціюється з множинними аденоматозними колоректальними поліпами, такими як 20-100 поліпів. Люди з AFAP зазвичай продовжують розвивати аденоматозні поліпи товстої кишки протягом усього життя і мають підвищений ризик розвитку раку прямої кишки, якщо поліпи не видалити. Люди з AFAP, як правило, розвивають поліпи пізніше в житті, ніж люди з класичним FAP; однак презентація може різнитися серед родин, і важливим є ретельне спостереження. Поки не встановлено, чи є у сімей, які страждають на AFAP, такий же ризик розвитку інших типів раку, як у сімей з класичним FAP. Подібним чином ризики для деяких інших, неракових ознак, пов'язаних із класичним FAP, не були визначені повністю.

Синдром Гарднера є варіантом FAP. Як і у FAP, у людей із синдромом Гарднера розвиваються множинні аденоматозні поліпи товстої кишки, але крім того, вони також розвивають інші пухлини поза шлунково-кишковими органами, які можуть включати:

Епідермоїдні кісти, які представляють собою грудочки в шкірі або під шкірою

Фіброми, які є фіброзними пухлинами

Десмоїдні пухлини - це неракові фіброзні пухлини, які можуть розвиватися в будь-якому місці тіла

Остеоми, які представляють собою грудочки в кістці або на ній

Синдром Тюрко вважається варіантом або FAP, або синдрому Лінча, а не окремий генетичний стан сам по собі. Люди з синдромом Турко мають, як правило, множинні аденоматозні поліпи товстої кишки, підвищений ризик колоректального раку та підвищений ризик пухлин головного мозку. Тип пухлини головного мозку, як правило, залежить від того, чи синдром Турко більше схожий на синдром Лінча чи більше схожий на FAP. 2 найпоширеніші типи пухлин головного мозку при синдромі Туркота:

Гліобластома. Цей тип пухлини головного мозку є дуже агресивною формою астроцитоми, яка зазвичай зустрічається у сім'ях, які мають особливості синдрому Лінча.

Медулобластома. Цей тип пухлини мозку починається в мозочку, задній частині мозку. Медулобластома найчастіше зустрічається у дітей і зазвичай зустрічається у сім'ях, які мають особливості ФАП.

Що спричиняє класичний FAP та його підтипи?

FAP передається в родині з покоління в покоління. Генетичні зміни гена APC, які є при народженні, пов'язані з FAP, AFAP, синдромом Гарднера та синдромом Турко. Цей тип зміни гена також можна назвати генетичною мутацією, генною зміною, патогенним або ймовірним патогенним варіантом зародкової лінії або руйнівною зміною гена. APC розшифровується як аденоматозна поліпозна паличка. Генетичні зміни, що порушують функцію гена APC, дають людині підвищений ризик розвитку множинних колоректальних поліпів (від десятків до сотень), а також раку прямої кишки та/або інших видів раку травного тракту.

Не всі особи з FAP мають сімейну історію FAP. До 1 з 3 людей з FAP розвивають de novo (що означає "нову") мутацію зародкової лінії в APC.

Не всі особи з колоректальним поліпозом мають FAP. У деяких осіб виявлено 2 зміни гена MUTYH, який також називають геном MYH, що асоціюється із станом, який називається MUTYH-асоційованим поліпозом (MAP). Особи з FAP та MAP, які мають колоректальні поліпи, класифіковані як "аденома або аденоматозний" тип. Однак особи, які мають колоректальний поліпоз з поліпами типу "гамартома, запальний або ювенільний", можуть мати зміни в різних генах, наприклад, у випадках ювенільного поліпозу.

Люди, які мають FAP або AFAP, можуть зробити аналіз крові для пошуку генетичних змін у гені APC або гені MUTYH. Якщо виявлено специфічну зміну гена, яка порушує функцію гена, іншим членам сім’ї може бути поставлений діагноз FAP або AFAP, якщо вони тестуються і мають однакову генну мутацію.