Синдром кри-дю-чат MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Cri-du-chat (котячий крик), також відомий як синдром 5p- (5p мінус), є хромосомним станом, який виникає, коли шматочок хромосоми 5 відсутній. Немовлята з таким захворюванням часто мають крик із високим рівнем звучання, який нагадує крик кота. Розлад характеризується інтелектуальною недостатністю та затримкою розвитку, невеликим розміром голови (мікроцефалія), низькою вагою при народженні та слабким м’язовим тонусом (гіпотонія) у грудному віці. У постраждалих людей також є характерні риси обличчя, зокрема широко поставлені очі (гіпертелоризм), низько поставлені вуха, маленька щелепа та округле обличчя. Деякі діти з синдромом кри-дю-чат народжуються з вадою серця.

кри-дю-чат

Частота

Синдром кри-дю-чат виникає приблизно у 1 з 20 000 до 50 000 новонароджених. Цей стан спостерігається у людей різного етнічного походження.

Причини

Синдром Крі-ду-чата викликаний видаленням кінця короткого (р) плеча хромосоми 5. Ця хромосомна зміна записується як 5р-. Розмір видалення залежить від постраждалих осіб; Дослідження показують, що більші делеції, як правило, призводять до більш серйозних інтелектуальних вад та затримки розвитку, ніж менші.