Синдром Марцольфа у брата та сестри клінічні особливості та характер спадкування SpringerLink

Анотація

Повідомляється про брата та сестру з синдромом Марцольфа. Основними характеристиками синдрому є розумова відсталість, низький зріст, катаракта, гіпогонадизм та черепно-лицьові аномалії, включаючи мікроцефалію, верхньощелепну ретрузію, набряклість у роті, незбалансовані зуби та слабо диспластичні піни. П'ястно-фалангові кістки короткі. Виникнення синдрому Марцольфа у сибсів протилежної статі свідчить про аутосомно-рецесивне успадкування.

марцольфа

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Скорочення

профіль п'ястково-фалангового малюнка

фолікулостимулюючий гормон

токсоплазмоз, краснуха, цитомегалія та герпес

Список літератури

Allen TD, Griffin JE (1984) Ендокринні дослідження у пацієнтів з розвиненою гіпоспадією. J Urol 131: 310–314

Bhaskar PA, Jagannathan K, Valmikinathan K (1974) Арахнодактилія, аміноацидурія, вроджена катаракта, мозочкова атаксія та відстрочені етапи розвитку. J Neurol Neurosurg Psychiatry 37: 1299–1305

Blumel J, Evans EB, Eggers GWN (1960) Поєднання вродженої катаракти та церебрального паралічу у брата та сестри. Arch Ophthalmol 63: 246–253

Crome L, Duchett S, Franklin AW (1963) Вроджена катаракта, канальцевий некроз нирок та енцефалопатія у двох сестер. Arch Dis Child 38: 505–515

Гарн С.М., Герцог К.П., Познанський А.К., Надь Дж.М. (1972) П'ястно-фалангова довжина при оцінці вад розвитку скелета. Рентгенологія 105: 375–381

Gomez WJ, Hunter LP (1970) Розумова відсталість, катаракта та незрозуміла гіперфосфатазія. Arch Dis Child 45: 726–727

Гріффітс Р (1976) Здібності немовлят. Дослідження з розумового вимірювання. Асоціація досліджень розвитку немовлят та дітей. Eden House, Amersham, Bucks, Великобританія

Hallgren B (1959) Пігментний ретиніт у поєднанні з вродженою глухотою з вестибулоцеребелярною атаксією та нервовими відхиленнями у частці випадків: клінічне генетико-статистичне дослідження. Acta Psychiatry Neurol Scand [Suppl] 138: 1–10