Синдром Шмідта та аутоімунний поліендокринний синдром типу 2 Керівництво з діабету Джонса Хопкінса

APS-2 - найпоширеніший аутоімунний поліендокринний синдром. [6] Він має поширеність 1: 20 000 серед загальної популяції, річна захворюваність 1-2: 100 000 та співвідношення 3: 1 жінок та чоловіків, яких це стосується. [3] ]
Пік захворюваності: 3 - 4 десятиліття життя.
APS-2 має сімейну кластеризацію з кількома членами сім'ї, які часто страждають.
У пацієнтів з APS-2 аутоімунна хвороба щитовидної залози присутня у 70-75%, T1DM у 40-60% та хвороба Аддісона у 40-50% [3]
Спосіб успадкування є складним, оскільки це полігенний розлад з аутосомно-домінантним успадкуванням та неповною пенетрантністю. [7] [2]
Пов’язаний з генами, що кодують білок, що регулює адаптивну та вроджену імунну систему, головним чином гени HLA. Пов’язані гени HLA-DR3, HLA-DR4 та не HLA, MICA5.1, CTLA-4, PTPN22, BACH, VTNR та рецептор CD25-IL-2. Фактори екологічного ризику також можуть сприяти. [7] [3] [2] [13]
Серед пацієнтів з T1DM,

У пацієнта з T1DM хвороба Аддісона може проявлятися у вигляді гіпоглікемії та втоми, які можуть бути періодичними та/або важкими. Можуть бути знижені потреби в інсуліні, гіпотонія, втрата ваги, гіперпігментація та вітіліго.
Інші симптоми, що відповідають недостатності надниркових залоз, включають запаморочення та ортостаз, анорексію, слабкість, нудоту, блювоту та біль у животі, тягу до солі [5] [4].
Гіпотиреоз у пацієнта з діабетом I типу може також проявлятися втомою, зниженням потреби в інсуліні та гіпоглікемією, тоді як гіпертиреоз асоціюється із збільшенням потреби в інсуліні та гіперглікемією.
Супутні лабораторні висновки при хворобі Аддісона включають гіпонатріємію, гіперкаліємію, гіпоглікемію, анемію, еозинофілію, підвищений тиротропін (ТТГ). При гіпотиреозі можуть бути присутніми гіпонатріємія, гіпоглікемія, анемія, гіперліпідемія. Можуть бути ознаки та симптоми пов’язаних аутоімунних станів (наприклад, алопеція, целіакія).