Синдром укороченої шиї KFS
KFS або синдром Кліппеля-Фейля - це вроджений стан кісток, коли щонайменше 2 хребці в шийному відділі хребта зрощені і нерухомі. Натомість це створює укорочену шию. Залежно від кількості зрощених хребців та місця їх розташування, біль може бути дуже слабкою до дуже сильною. Також багато інших відхилень в організмі можуть бути пов’язані з цим. Хоча у менш ніж 50% людей із ССЗ є всі 3 ознаки, більшість людей мають один із трьох таких ознак:
- Помітно коротка шия
- Низька лінія волосся за головою
- Знижена рухливість шиї
KFS присутній з народження і триває протягом життя цих людей. Деякі підрахунки передбачають, що кожен 1 з 40000 людей має ССЗ. Однак KFS не завжди помічають при народженні або дитинстві. Насправді, якщо у людини легкий випадок або він супроводжується іншими захворюваннями, можуть пройти десятиліття, перш ніж діагностувати КФС. Однак, коли організм росте, може розвиватися більше умов. Відомо, що артроз розвивається навколо зрощень, що призводить до кісткових шпор.
Причини
Між 3-м і 8-м тижнями розвитку матки хребет починає розвиватися і ділитися. Це коли починається синдром Кліппеля-Фейля. Хоча точні механізми розвитку цього стану все ще вивчаються, існує два шляхи його виникнення; епізодичні та генетичні. Спорадичний - найпоширеніший спосіб і може відбуватися без будь-якої сімейної історії або відомих генетичних компонентів. Однак генетична мутація може включати багато типів, що створює KFS.
Класифікації
Існує 3 типи класифікацій
- Тип 1. Сюди входить велике зрощення більшості або всього шийного відділу хребта.
- Тип 2. Зрощення або лише 1-2 хребці, виявлені в шийному відділі хребта.
- Тип 3. Злиття існує в частині грудного/поперекового відділу хребта і включає або тип 1, або тип 2.
Однак, коли за останні роки було проведено більше досліджень, різні класифікації генів були враховані.