Склеродермія - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)
Склеродермія
Підрозділи склеродермії
- локалізована склеродермія
- системна склеродермія
Загальна дискусія
Склеродермія - рідкісне аутоімунне порушення сполучної тканини, що характеризується аномальним потовщенням шкіри. Сполучна тканина складається з колагену, який підтримує та зв'язує інші тканини організму. Існує кілька видів склеродермії. Деякі типи впливають на певні, специфічні частини тіла, тоді як інші можуть впливати на все тіло та внутрішні органи (системні). Склеродермія також відома як прогресуючий системний склероз. Точна причина склеродермії невідома.
Відео NORD: Склеродермія, історія Люсі
Прокрутіть назад, щоб відновити вигляд за замовчуванням.
Ознаки та симптоми
Ранні симптоми склеродермії значно різняться. Виразні відхилення на шкірі (шкірні ураження) зазвичай з’являються пізніше в процесі захворювання. Загальними симптомами склеродермії можуть бути хворобливі суглоби (артралгія), ранкова скутість, втома та/або втрата ваги. Періодична втрата (спричинена холодними температурами) кровопостачання пальців рук, ніг, носа та/або вух (явище Рейно) є ранньою і частою скаргою людей із склеродермією.
У людей із склеродермією ділянки шкіри стають твердими і шкірястими (ущільненими). Ці ділянки твердості широко поширені і, як правило, з’являються по обидва боки тіла. Врешті-решт відбувається втрата тканин (атрофія) і шкіра стає більш забарвленою (гіперпігментація).
Морфея, або локалізована склеродермія, зазвичай починається у віці від 20 до 50 років у вигляді плям жовтуватого або кольору слонової кістки жорсткої сухої шкіри (стадія запалення). За ними слідує поява твердих, твердих бляшок овальної форми з центрами слонової кістки, які оточені фіолетовим кільцем. Зазвичай ці плями з’являються на тулубі, обличчі та/або кінцівках. У багатьох пацієнтів з локалізованою морфеєю спонтанно покращується стан (без лікування). Генералізована морфея є більш рідкісною і серйозною і включає шкіру (дерму), але не внутрішні органи.
Лінійна склеродермія виглядає у вигляді стрічкоподібного потовщення шкіри на руках або ногах. Цей тип склеродермії, швидше за все, знаходиться з одного боку тіла (односторонній), але може бути з обох сторін (двосторонній). Лінійна склеродермія, як правило, з’являється у маленьких дітей і характеризується відмовою однієї кінцівки (тобто руки чи ноги) рости так само швидко, як її аналог. Смуга товстої шкіри може проходити від стегна до п’ят або від плеча до кисті. Уздовж цієї смуги може статися глибока втрата тканин.
Системна склеродермія включає широкий спектр симптомів, включаючи запальні захворювання м’язів (тобто, поліміозит або дерматоміозит), набряк (набряк) пальців та/або кистей, порушення мікросудинної системи, захворювання легенів (тобто прогресуюча інтерстиціальна фіброзна хвороба легень), нирок дисфункція (тобто швидко прогресуюча ниркова недостатність), серцево-судинні проблеми (тобто прискорена гіпертонія міокарда), порушення роботи шлунково-кишкового тракту (тобто відсутність рухливості стравоходу та товстої кишки) та/або відхилення імунної системи. (Для отримання додаткової інформації виберіть "Поліміозит" та "Дерматоміозит" як пошукові терміни в Базі даних про рідкісні захворювання.)
Причини
Точна причина склеродермії невідома. Відомо, що імунна система та судинна система, а також метаболізм сполучної тканини відіграють певну роль у процесі захворювання. Дослідники вважають, що кілька факторів взаємодіють, виробляючи склеродермію. Сюди входять аномальна імунна активність, потенційні тригери середовища та генетичний склад. Не вважається, що склеродермія передається від батьків до дитини, але вважається, що наявність певних генів може підвищити ймовірність розвитку у людини захворювання (генетична схильність).
Аномальна імунна активність означає, коли природний захист організму (антитіла) проти вторгнення або “чужорідних” організмів починає атакувати власні тканини організму, часто з невідомих причин (аутоімунітет).
Деякі випадки склеродермії пов'язані з пилом кремнезему, органічними розчинниками та L-триптофаном.
Постраждале населення
Вважається, що системна форма склеродермії вражає від 40 000 до 165 000 людей у США. Захворювання втричі частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків. Склеродермія може виникнути в будь-якому віці, але симптоми найчастіше починаються в середньому віці.
Супутні розлади
Симптоми таких розладів можуть бути подібними до симптомів склеродермії. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:
Змішане захворювання сполучної тканини (MCTD) є рідкісним запальним розладом сполучної тканини. Симптоми цього розладу збігаються із симптомами вовчака (системний червоний вовчак), склеродермії та поліміозиту/дерматоміозиту. Ранні симптоми можуть включати лихоманку невідомого походження, болісно холодні пальці у відповідь на холод (явище Рейно), набряклість рук, втома та/або недеформуючий артрит. Артрит зустрічається майже у всіх випадках змішаних захворювань сполучної тканини, але рідко призводить до деформацій, подібних до тих, що спостерігаються при ревматоїдному артриті. Люди зі змішаними захворюваннями сполучної тканини зазвичай відчувають біль у м’язах та шкірні висипання. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Змішана хвороба сполучної тканини” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Вовчак (системний червоний вовчак) - рідкісне запальне захворювання сполучної тканини. Початковим симптомом цього захворювання, як правило, є надмірна стомлюваність. Більшість людей з вовчаком відчувають запалення та набряк суглобів (артрит), біль у суглобах (артралгія) та генералізований біль у м’язах (міалгія). Висипання на шкірі часто зустрічаються у людей з вовчаком. Близько 50 відсотків людей з вовчаком демонструють класичну червону висип "метелик" на переніссі та щоках. Інші ранні симптоми можуть включати лихоманку, набряклість залоз, втрату апетиту, втрату ваги, головні болі, втрату волосся та набряки через затримку рідини. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Вовчак” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Поліміозит - рідкісне запальне захворювання, яке характеризується запаленням і переродженням м’язів та підтримує колагенову сполучну тканину. Причина цього розладу невідома. Основним раннім симптомом цього розладу є м’язова слабкість, як правило, в області шиї, тулуба та плечей. Врешті-решт може стати важко піднятися з положення сидячи, піднятися по сходах, підняти предмети та/або досягти над головою. Іноді також виникають болі в суглобах і їх болючість. Інші симптоми можуть включати запалення легенів (інтерстиціальний пневмоніт), утруднене дихання, кашель, болісно холодні пальці у відповідь на холод (явище Рейно), проблеми з травленням, порушення роботи серця та ниркова недостатність. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Поліміозит” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Дерматоміозит - рідкісне запальне захворювання сполучної тканини. Причина невідома. Дерматоміозит ідентичний поліміозиту, але з додаванням характерного червоного шкірного висипу. Ці червоні висипання зазвичай виникають до появи м’язової слабкості і зазвичай з’являються на обличчі, колінах, плечах і руках. У деяких уражених осіб зміни шкіри, спричинені дерматоміозитом, подібні до тих, що пов'язані зі склеродермією. Шкіра може стати сухою і твердою і мати коричневий колір. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Дерматоміозит” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Хвороба Рейно - рідкісне захворювання, що характеризується спазмами судин пальців рук, ніг, носа та вух (явище Рейно), як правило, у відповідь на холод. Хвороба Рейно включає симптоми феномену Рейно разом з іншими системними розладами. Основним симптомом цього розладу є різка біла блідість уражених пальців рук і ніг під впливом холоду, хоча час від часу також може бути присутній синій або червоний колір. Інші симптоми уражених пальців рук і ніг різняться у відповідь на холод і можуть включати відчуття оніміння, сильний біль або біль, поколювання або пульсацію, відчуття стиснення, «голки» та/або глибоку втрату відчуття. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „Рейно“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)