Спадковий множинний екзостоз - огляд тем ScienceDirect
Пов’язані терміни:
- Психічна недостатність
- Білок
- Новоутворення
- X Пов’язана розумова відсталість
- Гепаран сульфат
- Порушення інтелекту
- Спастична параплегія
- Остеохондрома
- Епілепсія
Завантажити у форматі PDF
Про цю сторінку
Скелетні дисплазії
Спадкові множинні екзостози
При цьому аутосомно-домінантному розладі множинні екзостози або остеохондроми присутні на периферії пластин росту і метафізи. Вони ростуть із хрящових шапок через ендохондральну послідовність, і кістка екзостозу примикає до метафізарної кістки без взаємодії коркової кістки.
Три гени були пов'язані з множинними екзостозами: EXT1, EXT2 та EXT3. EXTI і EXT2 - це білки з глікозилтрансферазою, необхідними для синтезу гепарансульфату, протеоглікану, присутнього як на клітинних поверхнях, так і в позаклітинному матриксі. Зростання екзостоз, як правило, контролюється таким чином, що воно припиняється, коли ріст сусідніх фізалів зупиняється. Повторне зростання в зрілому віці при будь-якій з остеохондром зазвичай є ознакою злоякісної трансформації стійкого хряща, як правило, хондросаркоми. Частота злоякісної трансформації, за оцінками, становить приблизно 5%. 19
Самі остеохондроми можуть викликати дискомфорт, особливо під час дозрівання скелета або поблизу нього, коли інволюція хрящової шапки оголює кісткову тканину навколишньому сухожиллю. Часто показано хірургічне висічення. Асиметричний ріст парних довгих кісток через наявність остеохондроми може сприяти кутовій деформації, що веде до genu valgum, нахилу щиколотки у вальгус, вивиху променевої головки в ліктьовому суглобі та деформації зап'ястя із дорсально зміщеною та укороченою ліктьовою кісткою (деформація Маделунга) ). Ускладнення, що виникають до кінця росту та на початку дорослого віку, можуть включати біль і набряк за коліном, вторинний псевдоаневризмі підколінної артерії, спричинений загостреним задньомедіальним екзостозом, слабкість стопи та гомілковостопного суглоба внаслідок розтягнення малогомілкового нерва остеохондромою малогомілкової кістки та корінцевих нервових симптомів, вторинних для внутрішньоспінної остеохондроми, що росте на корені нерва.
Скелетна система
Рут Денніс, MA, VetMB, DVR, DipECVDI, MRCVS,. Robert H. Wrigley BVSc, MS, DVR, DipACVR, DipECVDI, MRCVS, у Довіднику з радіології та ультразвуку дрібних тварин (друге видання), 2010
Множинні мінералізовані або кісткові маси
Множинні хрящові екзостози (множинні остеохондромати) (див. 1.15.2 та рис. 1.19).
Описаний кальциноз - зазвичай поодинокий, зрідка множинний; в м’яких тканинах, близьких до кісток, але не прикріплених до них (див. 12.2.2 та рис. 12.1).
Синовіальний остеохондроматоз - маси навколо суглобів (див. 2.8.18 та рис. 2.7).
Кішки - гіпервітаміноз А (кішки старше 2 років на дієті з печінки з великої рогатої худоби) - призводить до маси навколо суглобів переважно нової кістки хребта, але також можуть спостерігатись екзостози поблизу суглобів кінцівок, особливо ліктьового суглоба, та на потиличній кістці.
Аномалії будови кісток
159.4 Синдром Лангера – Гедіона
Множинні екзостози схожі за клінічною поведінкою та рентгенологічним виглядом до тих, що спостерігаються при спадкових множинних екзостозах. Також спостерігається зменшений лінійний ріст уражених кісток та вторинні деформації. Випадків злоякісної дегенерації не зафіксовано, але більшість пацієнтів, описаних на сьогоднішній день, були дітьми.
Кілька типів конусоподібних епіфізів були описані Гідіоном (1969) (52). Усі пацієнти з цим синдромом мали тип 12, при якому уражаються дистальні епіфізи п'ясток та проксимальні епіфізи фаланг кисті. Невеликі епіфізи конічної форми, як видається, проникають у сусідні метафізи, часто зі зрощенням і розширенням метафіз (53). Однак ці аномалії не видно рентгенологічно до віку 3-4 років, однак, оскільки до цього віку окостеніння епіфізів у кістках кисті недостатнє. В інших частинах скелета виявлені порушення епіфіза. Зокрема, подібні до Пертеса зміни столичного епіфізу стегна спостерігались у половини пацієнтів. Це узагальнене епіфізарне порушення, мабуть, відповідає за низький зріст, який проявляється у всіх випадках.
Виникнення множинних переломів було згадано як складову синдрому; однак це було продемонстровано лише у трьох із тринадцяти пацієнтів. Більше того, у одного пацієнта був лише один травматичний перелом плечової кістки (63), а двоє інших були однояйцевими близнюками, які продемонстрували генералізовану демінералізацію скелета. Насправді Холл та ін. (1974) поставили під сумнів, чи є ця ознака частиною синдрому або просто другою аномалією, обмеженою для близнюків (53) .