Залізо багато чого доброго Цікаво
Експерти-рецензенти
Медичний радник - Гемохроматоз Австралія
Професор трансляційної медицини в Університеті Едіт Кован
Медичний директор - Вікторіанська клінічна генетична служба
Основи
- Гемохроматоз 1 типу змушує пацієнтів накопичувати надлишок заліза в своїх тілах
- Якщо його не виявити, це може спричинити значні ускладнення для здоров’я та смерть
- Якщо виявити їх рано, порівняно прості методи лікування можуть мати велике значення
- Також відомий як спадковий гемохроматоз (HH), це найпоширеніший генетичний стан в Австралії
Що таке спадковий гемохроматоз?
Гемохроматоз - також відомий як спадкове перевантаження заліза - це стан, який змушує організм поглинати і зберігати надлишкову кількість заліза. Це найпоширеніший генетичний розлад в Австралії, який зачіпає приблизно 1 на кожні 200 жителів Північної Європи.
Подібно до Золотоволосих, наше тіло любить речі, щоб бути «в самий раз». Отже, хоча це правда, що залізо має важливе значення для нормального функціонування людського організму (наприклад, залізо є найважливішим компонентом гемоглобіну, який переносить кисень по всьому тілу), занадто велика кількість корисної речі може завдати шкоди. На жаль, надлишок заліза не прирівнюється до надлишку енергії; насправді часто все навпаки.
Страждаючі можуть відчувати ряд симптомів, включаючи втому, біль у суглобах, слабкість, втрату ваги та біль у животі. З часом надлишок заліза накопичується в певних ділянках тіла, що врешті-решт завдає шкоди тканинам і органам, включаючи печінку та серце. Це може призвести до таких ускладнень, як захворювання печінки (цироз), рак печінки, серцева недостатність, діабет, пігментована шкіра, артрит, рання менопауза та імпотенція. Якщо його не діагностувати, СН може призвести до летального результату.
Хороша новина полягає в тому, що рання діагностика, втручання та лікування можуть запобігти подальшим ускладненням і дозволити пацієнту жити нормальним життям.
Що викликає гемохроматоз?
Гемохроматоз 1 типу є спадковим, тому, якщо у вас є захворювання, ви можете подякувати своїм батькам. Хоча гемохроматоз може бути спричинений дефектами ряду різних генів, більшість людей із цим захворюванням мають мутації гена HFE. Назва HFE походить від `` високого заліза '' (Fe - хімічний символ заліза).
Правильно функціонуючий ген HFE містить інструкції щодо виробництва білка, який знаходиться на поверхні клітин, як правило, в клітинах печінки та кишечника.
Білок HFE взаємодіє з іншими білками на клітинній поверхні, щоб виявити кількість заліза в організмі. Завданням білка HFE є регулювання виробництва іншого білка, званого гепсидином. Продукується печінкою, гепсидин вважається головним регулюючим гормоном заліза. Він визначає, скільки заліза засвоюється з раціону і виділяється з різних місць зберігання по всьому тілу. Отже, коли білки, що відповідають за сприйняття та засвоєння заліза, працюють правильно, всмоктування заліза в організмі жорстко контролюється. Це означає, що для більшості з нас, незалежно від того, скільки м’яса, тофу чи морепродуктів ми з’їдемо, наш організм буде приймати лише стільки заліза, скільки йому потрібно.
Однак, якщо ген HFE є дефектним, у нашому тілі починається «все, що ви можете поглинути», залізна сторона.
Усередині гена HFE є понад 20 мутацій, які можуть викликати гемохроматоз. З них є дві конкретні мутації - відомі як p.C282Y та p.H63D - найпоширеніші.
Обидві ці мутації змінюють один із білкових будівельних блоків у білку HFE. Ці мутації зупиняють доступ білка HFE до клітинної поверхні, роблячи його нездатним взаємодіяти з білком гепсидину. Це призводить до порушення регуляції заліза, і організм починає засвоювати більше заліза, ніж це необхідно з раціону.