Статті Європейський журнал генетики людини

Тип статті

• Усі (3068)
• 2020 (146)
• 2019 (175)
• 2018 (193)
• 2017 (122)
• 2016 (115)
• 2015 (187)
• 2014 (191)
• 2013 (189)
• 2012 (195)
• 2011 (175)
• 2010 (147)
• 2009 (164)
• 2008 (199)
• 2007 (135)
• 2006 (122)
• 2005 (124)
• 2004 (133)
• 2003 (136)
• 2002 (106)
• 2001 (114)

Стаття
15 грудня 2020 | Відкритий доступ

В cis TP53 і RAD51C патогенні варіанти можуть схильні до розвитку сальних залоз

• Діана Ле Дюк
• , Джулія Хенчел
• , Соня Нойзер
• , Матіас Стіллер
• , Каролін Мейєр
• , Елізабет Єгер
• , Рамі Абу Джамра
• , Конрад Платцер
• , Астрід Монеке
• , Міряна Цимер
• , Олександр Маркович
• , Хендрік Блякер
• & Йоханнес Р. Лемке

Стаття | 09 грудня 2020 року

Інформування про генетичний ризик у сім'ях із хворобою Хантінгтона: порівняння ставлення протягом двох десятиліть

• Люсі П’єрон
• , Джульєтта Хеннессі
• , Софі Тезенас дю Монсель
• , Джулія Коареллі
• , Анна Хайнцманн
• , Елоді Шерер
• , Аріана Херсон
• , Елоді Петі
• , Марсела Гарджюло
• & Олександра Дурр

Стаття | 08 грудня 2020

Вставлення ретротранспозона SVA в екзон генів MMR призводить до аберрантного сплайсингу РНК і викликає синдром Лінча

• Гоу Ямамото
• , Ізумі Міябе
• , Кейсуке Танака
• , Міхо Какута
• , Мотоко Ватанабе
• , Сатору Кавакамі
• , Хідеюкі Ісіда
• & Ківаму Акагі

Стаття | 08 грудня 2020

Мовно-мовний фенотип при синдромі Фелана-Макдерміда (22q13.3)

• Аманда Брігнелл
• , Конвей Гу
• , Елісон Холм
• , Бронвін Керрігг
• , Дейзі А. Шеппард
• , Девід Дж. Амор
• & Анжела Т. Морган

Стаття
07 грудня 2020 | Відкритий доступ

Переваги клінічних критеріїв та високопродуктивне секвенування для діагностики дітей із синдромом краніосиностозу

• Елін Тонне
• , Бернт Йохан Дуе-Тоннессен
• , Inger-Lise Mero
• , Ulrikke Straume Wiig
• , Марі Енн Кулсет
• , Магнус Делі Вігеланд
• , Ін Шен
• , Шарлотта фон дер Ліппе
• , Крістіан Тветен
• , Торстейн Рагнар плавиться
• , Ейрік Гельсет
• & Ketil Riddervold Heimdal

Стаття | 05 грудня 2020 року

Набутий соматичний дефіцит MMR є основною причиною пухлини MSI у пацієнтів із підозрою на "синдром Лінча", включаючи молодих пацієнтів

• Седрік Лефол
• , Емілі Сох'є
• , Крістіан Боде
• , П’єр Найбо
• , Ерік Руано
• , Хлое Гранд-Массон
• , Ален Віарі
• & Цін Ван

Стаття
05 грудня 2020 | Відкритий доступ

Миготлива аритмія - складне полігенетичне захворювання

• Джулі Х. Андерсен
• , Лора Андреасен
• & Мортен С. Олесен

Стаття | 04 грудня 2020 року

Автосомна генетика та гаплогрупа Y-хромосоми L1b-M317 виявляють Мароніти гори Ліван як постійно не емігруючу популяцію

• Деніел Е. Платт
• , Ховіг Артініан
• , Френсіс Музая
• , Віссам Халіл
• , Франсуа Г. Камар
• , Елізабет Матісу-Сміт
• , Франческо Калафелл
• , Нассім Ніколас Талеб
• & П'єр Заллуа

Стаття | 02 грудня 2020 року

Секвенування всього екзома фінських пацієнтів із судинними когнітивними порушеннями

• Саана Менкере
• , Ліїна Куулувайнен
• , Селія Кун-Родрігес
• , Сузана Кармона
• , Йоганна Шлейткер
• , Хосе Брас
• , Мінна Пейхонен
• , Ріта Геррейро
• & Liisa Myllykangas

Стаття
30 листопада 2020 | Відкритий доступ

Довго читане тріо секвенування осіб з невирішеною інтелектуальною вадою

• Марк Полпер
• , Ерді Кучук
• , Аарон М. Венгер
• , Шрайасі Чакраборти
• , Прімо Байбаян
• , Майкл Квінт
• , Барт ван дер Санден
• , Марсель Р. Нелен
• , Ронні Деркс
• , Хан Г. Бруннер
• , Олександр Хойшен
• , Лісенка Є. Л. М. Віссерс
• & Крістіан Гіліссен

Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ

Швидкості рекомбінації, специфічні для популяції, з високою роздільною здатністю та їх вплив на фазу та імпутацію генотипу

• Шаббір Хасан
• , Іда Суракка
• , Маржа-Рійтта Таскінен
• , Вейкко Саломаа
• , Aarno Palotie
• , Майя Вессман
• , Тару Тукіяйнен
• , Матті Пірінен
• , Прійт Пальта
• & Самулі Ріпатті

Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ

Роздуми про динамічну згоду в біомедичних дослідженнях: історія до цих пір

• Гаррієт Дж. А. Сльоза
• , Меган Приктор
• & Джейн Кей

Стаття | 24 листопада 2020 року

Неінвазивний пренатальний тест на одногенетичні розлади шляхом прямого гаплотипування із зв’язаним зчитуванням: застосування при різних захворюваннях

• Дже-Су Лі
• , Кюнг Бок Лі
• , Хань Сонг
• , ChoongHyun Sun
• , Людина Джин Кім
• , Сун Ім Чо
• , Молодий Кюн Лі
• , Парк Сун Суп
• & Moon-Woo Seong

Стаття | 23 листопада 2020 р

Перший підхід до генотипу до виявлення спадкового ризику раку молочної залози та яєчників та наслідки розкриття ризику для учасників біобанку

• Ліїс Лейтсалу
• , Марілі Паловер
• , Тимо Тиніс Сікка
• , Ану Рейго
• , Март Калс
• , Калле Перн
• , Тііт Нікопенсій
• , Тину Еско
• , Андрес Метспалу
• , Пітер Падрік
• & Neeme Tõnisson

Стаття | 22 листопада 2020 року

Аналіз батьківського аналізу визначає статус спільного носія для другого рецесивного розладу у пар з ураженою дитиною

• Агар Мор-Шейк
• , Джонатан Ріпс
• , Ширі Гершон Наамат
• , Рейх Авічай
• , Орлі Ельпелег
• , Вардієла Мейнер
• & Тамар Харел

Стаття
22 листопада 2020 | Відкритий доступ

Патогенні варіанти, що викликають ABL1 скупчення синдрому мальформації в міристоїл-зв’язуючій кишені та підвищення активності тирозинкінази

• Олександр Дж. М. Блейкс
• , Емілі Галл
• , Уейн Лем
• , Нора Шеннон
• , Карен М. Кнапп
• , Луїза С. Бікнелл
• , Меремайхі Р. Джексон
• , Емма М. Вейд
• , Стівен Робертсон
• , Сьюзен М. Уайт
• , Рауль Хеллер
• , Ендрю Чейз
• , Діана Баралле
• & Ендрю Г. Л. Дуглас

Стаття | 21 листопада 2020 року

Біалельна PADI6 варіанти спричиняють порушення локусного відбитку та викидні в одній родині

• Томас Еггерманн
• , Гундула Кадгієн
• , Матіас Бегеманн
• & Міріам Ельбрахт

---