Випадок пацієнта з важкою бульозною епідермолізом, який дожив до дорослого віку

Амаль Р Хубайл

Кафедра шкірних та венеричних захворювань, Перший Московський державний медичний університет імені І.М. Сєченова, Москва, Росія, [email protected]

Роза К Белхароева

Наталя П Теплук

Ольга В Грабовська

Анотація

Призначення

Метою цього дослідження було оцінити прогресування пацієнта з бульозною епідермолізом (ЕБ) з раннього віку, який дожив до дорослого віку, із повторними шкірними пухирями та деформаційними рубцями та унеможливленням опорно-рухового апарату.

Передумови

ЕБ - рідкісна група спадкових захворювань, які впливають на ламкість шкіри, що спричинює її утворення пухирів у відповідь навіть на незначну травму. Встановлені нові методи лікування обмежені в літературі через рідкість, і для встановлення глобального підходу до управління необхідні додаткові дослідження. Клінічні прояви широко варіюються від локалізованих до генералізованих пухирів.

Методи

Рідкісний випадок виживання ЕБ до зрілого віку, незважаючи на ускладнення, який оцінювали, лікували під час рецидиву та спостерігали.

Висновок

Описаний випадок представляє значний клінічний інтерес через свою рідкість та тяжкість. Оптимальне управління вимагає мультидисциплінарного підходу і обертається навколо захисту шкіри від найменших пошкоджень, використання ретельних пов’язок для догляду за ранами, агресивної поживної підтримки та ранніх медичних або хірургічних втручань, якщо це необхідно для лікування будь-яких ускладнень. Прогноз значно варіюється залежно від кожного випадку.

Вступ

Бульозний епідермоліз (ЕБ) - це група рідкісних спадкових захворювань сполучної тканини, наслідком яких є утворення пухирів на шкірі. Рівень захворюваності становить 20 на мільйон народжень у США. Це відбувається у всіх етнічних груп.1 Ураження, які спочатку можуть з’являтися після народження або в будь-який час до ранньої зрілості, часто мають вигляд щільних пухирів, які з часом можуть розірватися і призвести до рубців. Пухирі, як правило, виникають у місцях травми або тиску, які в першу чергу є руками, ногами та ділянкою пелюшок у дітей, але можуть також бути у роті, шлунково-кишковому тракті або статевих органах.2 Як правило, ЕБ - це хронічний стан, який викривляє і болісно. У пацієнтів з ЕБ можуть спостерігатися супутні захворювання, такі як зрощені цифри та ключки рук або ніг

Загалом ЕБ класифікують на чотири типи наступним чином: 1) симплексний ЕБ з пухирями в епідермісі, 2) дистрофічний бульозний епідермоліз (ДЕБ), 3) перехідний ЕБ з пухирями в шкірному з’єднанні епідермісу та 4) синдром Кіндлера з пухирями при множинних пухирях рівні шкіри.3

Пацієнт надав та підписав письмову інформовану згоду на опублікування деталей справи та будь-яких супровідних зображень.