Внесок дифузійно-зваженої МРТ у діагностику та спостереження за спричиненою енцефалопатією

КЛІНІЧНА/НАУКОВА ПРИМІТКА

діагностику

Внесок дифузійно-зваженої МРТ у діагностиці та спостереженні за енцефалопатією, спричиненою хворобою сечі з кленового сиропу у доношених новонароджених

Внесок у наступну дифузію МР без діагностики та придатності до енцефалопатії по доенсі да уріна-ксаропа де Бордо-ем-Неонато та Термо

Хосе Роберто Лопес Ферраз-Фільо I; Вальдечі Еліо Флоріано II; Марсело Б'янко Квірічі III; Регіна Пірес де Альбукерке IV; Антоніо Соарес Соуза V

I доктор медичних наук, кафедра радіології, докторант Програма медичних наук FAMERP Medical School, FAMERP Medical School, São José do Rio Preto, SP, Brazil
II доктор медичних наук, відділ радіології, науковий співробітник з нейрорадіології та кандидат наук у програмі наук про здоров'я медичної школи FAMERP, медичної школи FAMERP, Сан-Хосе-ду-Рю-Прету, SP, Бразилія
III доктор медичних наук, відділ радіології, науковий співробітник медичної школи FAMERP, медична школа FAMERP, Сан-Хосе-ду-Рю-Прету, SP, Бразилія
VI доктор медичних наук, кафедра педіатрії, доцент кафедри дитячої неврології медичної школи FAMERP, медична школа FAMERP, Сан-Хосе-ду-Рю-Прету, Іспанія, Бразилія
V MD, PhD, завідувач кафедри радіології, медична школа FAMERP, медична школа FAMERP, Сан-Хосе-ду-Рю-Прету, Іспанія, Бразилія

Хвороба сечі з кленовим сиропом (ЛСД) або лейциноз спричинені дефіцитом каталітичних компонентів комплексу α-кетокислоти-дегідрогенази, який відповідає за катаболізм амінокислот з розгалуженим ланцюгом (лейцин, ізолейцин та валін) 1,2 . Це спадкове генетичне захворювання з аутосомно-рецесивним малюнком, що вражає приблизно 1 із 120 000–500 000 немовлят у всьому світі 3,4. Діагностика проводиться клінічно на основі особливого запаху кленового сиропу або спалення сечі з цукру, енцефалопатії, підвищеного рівня амінокислот з розгалуженими ланцюгами в плазмі та сечі та наявності α-гідроксикислоти та α-кетокислот з розгалуженими ланцюгами в сечі . Наявність L-алоізолейцину в плазмі та α-гідроксиізовалерата в сечі є патогномонічними для MSUD 2. Згідно з літературою було описано п’ять форм MSUD: класична, проміжна, інтермітуюча, реагує на тіамін та дефіцитна на дигідроліпоїлдегідрогеназу. Найпоширенішою і важкою формою захворювання є класичний тип, який характеризується початком енцефалопатії у новонароджених 2. Дослідження магнітно-резонансної томографії (МРТ) у гострій фазі класичного МСУД характеризуються дифузним набряком, що відповідає як мієлінізованим, так і немієлінізованим ділянкам мозку 3-6 .

Метою цього звіту є показати звичайні результати МРТ та дифузійно-зваженої візуалізації (DWI) щодо різних фаз еволюції при MSUD новонародженого, що еволюціонував із ураженнями білої речовини мозку.

Доношене немовля чоловічої статі, народжене внаслідок випадків вагітності та пологів, з вагою при народженні 3,245 г та оцінкою Апгар 9/10 (через 1 та 5 хв відповідно) було госпіталізовано через труднощі з смоктанням, слабкий крик та млявість. . На 10 дні життя у дитини були епізоди судом, брадикардія та апное, що призвело до коми. Біохімічні дослідження показали гіпоглікемію та метаболічний кетоацидоз. МРТ головного мозку на 10-му дні життя показала гіперсигнальні ураження DWI та відповідні гіпосигнали на картах ADC по всій білій речовині стовбура мозку, мозочка та внутрішніх капсул (рис. 1).

На 20 добу життя клінічний стан дитини став критичним, і в сечі відзначався запах кленового сиропу або спалення цукру. Повторне проведення МРТ у цей час показало збільшення мієлінізуючих уражень білої речовини та нових гіперсигнальних уражень на Т2-зважених послідовностях та гіпосигнал на дифузійно-зважених зображеннях, розташованих у немієлінізованій білій речовині лобової, тім'яної та скроневих часток (рис.2).

У віці 25 днів хроматографія показала збільшення розгалужених ланцюгів амінокислот у плазмі з підвищеним рівнем лейцину = 2982 мкмоль/л (нормальні значення: 48-160 мкмоль/л); ізолейцин = 648 мкмоль/л (нормальні значення: 26-91 мкмоль/л) та валін = 677 мкмоль/л (нормальні значення: 86-190 мкмоль/л). Дитину лікували спеціальною апротеїдною дієтою та 48-годинним діалізом, що різко покращило клінічний статус. Лікування продовжували лише спеціальною назогастральною дієтою.

Повторна хроматографія у віці 5 місяців показала постійно підвищений рівень амінокислот з розгалуженим ланцюгом у плазмі крові з лейцином = 764 мкмоль/л (нормальні значення: 47-155 мкмоль/л), ізолейцином = 91 мкмоль/л (нормальні значення: 31-86 мкмоль/Л) і валін = 65 мкмоль/л (нормальні значення: 64-294 мкмоль/л).

У віці 8 місяців було проведено контрольне МРТ, яке показало стійкі ураження білої речовини в лобовій, тім’яній та скроневій частках з пов’язаним гіперсигналом на DWI та гіпосигналом на картах ADC (рис. 3). Хроматографія амінокислот у цей час продовжувала виявляти підвищений рівень ізолейцину = 767 мкмоль/л (нормальні значення: 31-86 мкмоль/л) та валіну = 1,128 мкмоль/л (нормальні значення: 64-294 мкмоль/л), але зниження рівня лейцину = 25 мкмоль/л (нормальні значення: 47-155 мкмоль/л) для віку.