Загальна мінлива імунна недостатність MedlinePlus Genetics

Опис

Загальний змінний імунодефіцит (CVID) - це розлад, який погіршує імунну систему. Люди з CVID дуже сприйнятливі до зараження сторонніми загарбниками, такими як бактерії, або рідше віруси, і часто розвиваються повторювані інфекції, особливо в легенях, пазухах і вухах. Пневмонія часто зустрічається у людей з ІВН. З часом повторні інфекції можуть призвести до хронічних захворювань легенів. У постраждалих людей також може спостерігатися інфекція або запалення шлунково-кишкового тракту, що може спричинити діарею та втрату ваги. Аномальне накопичення імунних клітин спричиняє збільшення лімфовузлів (лімфаденопатія) або збільшення селезінки (спленомегалія) у деяких людей із ССЗ. Імунні клітини можуть накопичуватися в інших органах, утворюючи невеликі грудочки, які називаються гранульомами.

недостатність

Приблизно у 25 відсотків людей з ІМВ мають аутоімунний розлад, який виникає, коли імунна система не працює та атакує тканини та органи організму. На клітини крові найчастіше страждають аутоімунні атаки при CVID; найчастіше зустрічаються аутоімунні порушення - це імунна тромбоцитопенія, яка є патологічним порушенням кровотечі, спричиненим зменшенням кількості клітин, що беруть участь у згортанні крові, які називаються тромбоцитами, та аутоімунною гемолітичною анемією, що призводить до передчасного руйнування еритроцитів. Можуть виникати й інші аутоімунні розлади, такі як ревматоїдний артрит. Особи з CVID також мають більший за нормальний ризик розвитку певних типів раку, включаючи рак клітин імунної системи, який називається неходжкинською лімфомою, і рідше рак шлунка (шлунка).

Люди з CVID можуть почати відчувати ознаки та симптоми розладу в будь-який час між дитинством та дорослим віком; більшості людей з ІВНД діагностують у двадцять чи тридцять років. Тривалість життя осіб із ССЗЗ варіюється залежно від тяжкості та частоти захворювань, які вони переживають. Більшість людей з CVID доживають до повноліття.

Існує багато різних типів CVID, які розрізняють за генетичною причиною. Люди з однаковим типом CVID можуть мати різні ознаки та симптоми.

Частота

За оцінками, CVID вражає 1 з 25 000 до 1 з 50 000 людей у ​​всьому світі, хоча поширеність може різнитися в різних групах населення.

Причини

Причина виникнення CVID невідома приблизно у 90 відсотках випадків. Цілком ймовірно, що цей стан обумовлений як середовищем, так і генетичними факторами. Хоча конкретні фактори навколишнього середовища незрозумілі, вважається, що генетичним впливом на CVID є мутації генів, які беруть участь у розвитку та функціонуванні клітин імунної системи, які називаються В-клітинами. В-клітини - це спеціалізовані лейкоцити, які допомагають захистити організм від інфекції. Коли В-клітини дозрівають, вони виробляють спеціальні білки, які називаються антитілами (також відомими як імуноглобуліни). Ці білки прикріплюються до сторонніх частинок, позначаючи їх для руйнування. Мутації в генах, пов'язаних з CVID, призводять до дисфункціональних В-клітин, які не можуть виробляти достатню кількість антитіл.