Acrodermatitis Enteropathica - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Акродерматит Enteropathica

NORD з вдячністю вдячний Джону Макграту, доктору медицини, Інститут дерматології Св. Джона, лікарня Гая, Лондон, за допомогу у підготовці цього звіту.

Синоніми Acrodermatitis Enteropathica

AE
Синдром Брандта
Синдром Данболта-Кроса
дефіцит цинку, вроджений

Загальна дискусія

Ознаки та симптоми

Ентеропатичний акродерматит характеризується хронічною діареєю, яка може бути легкою або важкою, а також наявністю жирних речовин у калі (стеаторея). При вродженій формі симптоми починаються поступово, часто під час відлучення немовляти. Запалюється шкіра навколо отворів тіла, таких як рот, задній прохід і очі, а також шкіра на ліктях, колінах, руках і ногах. Ураження шкіри, як правило, є пухирчастими (міхурово-бульбозними) і після висихання стають псоріазоподібними. Шкіра навколо нігтів також може запалюватися, а ніготь може бути ненормальним через недоїдання тканин. Випадання волосся на шкірі голови, повік та брів може бути повним (алопеція). Зазвичай також виникає запалення мембрани, що вистилає повіку (кон’юнктивіт).

Рівень цинку в крові у людей з вродженою формою цього розладу є аномально низьким, хоча рідко також спостерігається нормальний рівень цинку в крові.

Окремий тип тимчасової недостатності цинку у немовлят може бути наслідком іншої вродженої патології - але такої, яка не у немовляти, а у матері. Особливо у деяких годуючих жінок може бути відсутнім фактор зв’язування цинку, який виробляється підшлунковою залозою і присутній у грудному молоці. У немовлят на грудному вигодовуванні цих жінок також може розвинутися знижений рівень цинку в крові з іншими симптомами цього розладу, оскільки молоко відчуває дефіцит належної кількості фактора зв’язування цинку. Після введення в раціон немовляти альтернативного джерела перорального цинку (наприклад, сумішного молока) дефіцит цинку виправляється, і немовля виліковується.

Під час лікування всі пацієнти з енкропатичним акродерматитом можуть вести нормальний спосіб життя.

Часто можуть траплятися тривалі ремісії, які зазвичай починаються в період статевого дозрівання. Однак у рідкісних випадках у жінок може спостерігатися рецидив розладу під час вагітності, і може знадобитися посилена добавка цинку.

Причини

Вроджена форма енкропатичного акродерматиту передається як аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Здається, це результат мутацій гена SLC39A4.

Генетичні захворювання визначаються комбінацією генів для певної ознаки, які знаходяться в хромосомах, отриманих від батька та матері.

Рецесивні генетичні порушення виникають, коли особа успадковує один і той же аномальний ген за тією ж ознакою від кожного з батьків. Якщо людина отримує один нормальний ген та один ген для захворювання, людина буде носієм захворювання, але зазвичай не проявляє симптомів. Ризик для двох батьків-носіїв передати дефектний ген і, отже, мати уражену дитину становить 25% з кожною вагітністю. Ризик мати дитину, яка є носієм, як батьки, становить 50% з кожною вагітністю. Шанс для дитини отримати нормальні гени від обох батьків і бути генетично нормальним для цієї особливості становить 25%. Ризик однаковий для чоловіків та жінок.

Усі особини мають кілька аномальних генів. Батьки, які є найближчими родичами (спорідненими), мають більше шансів, ніж батьки, що не мають споріднених стосунків, нести один і той же аномальний ген, що збільшує ризик мати дітей з рецесивним генетичним розладом.

Деякі жінки не забезпечують достатній рівень цинку в грудному молоці - і це також може мати генетичну причину. Одноразова мутація мутації SLC30A2 може зменшити цинк у грудному молоці. Ця тенденція не вимагає двох генних аномалій, однієї достатньо, і люди, які мають такий стан, мають 50% шансів передати їх своїм нащадкам.

Постраждале населення

Вроджена форма ародерматиту ентеропатіка - рідкісне захворювання, що починається в дитинстві. Захворюваність становить приблизно 1 з 500 000 народжень, і стан вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Також можуть постраждати здорові немовлята на грудному вигодовуванні пацієнтів-жінок із розладом. Набута форма АЕ рідкісна, оскільки в останні роки добавки цинку були додані до режиму парентерального харчування, хоча набуті форми частіше зустрічаються в деяких регіонах, таких як Південно-Східна Азія та Африка на південь від Сахари, де синдром шлунково-кишкової мальабсорбції частіший.

Супутні розлади

Симптоми наступного розладу можуть бути подібними до симптомів акродерматиту ентеропатіка. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Целіакія-спру (глютенова ентеропатія) - це хронічний спадковий розлад всмоктування в кишечнику, спричинений непереносимістю дієтичної глютену. Хвороба характеризується плоскою слизовою оболонкою тонкої кишки (частина тонкої кишки). Симптоми включають втрату ваги, хронічну діарею, спазми і здуття живота, кишкові гази та втрату м’язів. Клінічне та/або гістологічне поліпшення симптомів після відміни дієтичної клейковини. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Целіакію спру” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)