Білковий ключ до зуба Шарко-Марі, інших нервових захворювань Знаходження у лабораторних мишей також може пролитися
Знаходження на лабораторних мишах також може пролити світло на хвороби Альцгеймера, Паркінсона та пов'язані з ними розлади
Нове дослідження дає критичне уявлення про маловідомий, але відносно поширений спадковий неврологічний стан, який називається хворобою Шарко-Марі-Зуба. Отримані дані вказують на шлях до можливих методів лікування цієї хвороби та кращого розуміння інших нейродегенеративних розладів, включаючи хворобу Альцгеймера, які вражають мільйони.
Дослідження було зосереджено на двох споріднених білках, MFN2 і MFN1, виявлених на зовнішніх мембранах мітохондрій - структурах всередині клітин організму, які діють як електростанції, перетворюючи їжу в енергію. Мітохондрії відіграють особливо важливу роль у нервових клітинах. Попередні дослідження показали, що мутований MFN2 спричиняє збої в роботі мітохондрій при загальному типі хвороби Шарко-Марі-Зуба - CMT типу 2А.
Нове дослідження, опубліковане в номері Journal of Clinical Investigation від 1 квітня, показало, що підвищення рівня MFN1 для противаги мутованому MFN2 зменшує симптоми CMT типу 2А та нейродегенерацію у лабораторних мишей.
Багатоінституційне дослідження було спільним керівником Роберта Бало, доктора медичних наук, професора неврології, завідувача кафедри регенеративної медицини Бена Вінтерса та директора Центру нейронних наук та медицини Седарс-Сінай; та Юецин Чжоу, доктор філософії, докторант у своїй лабораторії.
За даними Національного інституту охорони здоров’я, хвороба Шарко-Марі-Зуба вражає приблизно 150 000 людей у США. Зазвичай це спричиняє слабкість, оніміння, м’язові судоми та проблеми з рухами ніг та рук. Форма захворювання CMT типу 2А також може спричинити виснаження зорового нерва, пошкодження спинного мозку, що призводить до труднощів при ходьбі, втрати слуху, затримки розвитку та змін у життєво важливих тканинах мозку, відомих як біла речовина.