Дефект атріовентрикулярної септали - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Атріовентрикулярний дефект септали

Синоніми дефекту атріовентрикулярної септали

Дефекти атріовентрикулярного каналу
AVSD
Загальний дефект атріовентрикулярного каналу (CAVC)
Дефекти подушки ендокарда

Підрозділи дефекту атріовентрикулярної септали

Повний атріовентрикулярний дефект септали
Незавершений атріовентрикулярний дефект септали
Частковий дефект атріовентрикулярної септали
Перехідний дефект атріовентрикулярної септали

Загальна дискусія

Дефект атріовентрикулярної перегородки (АСВД) - загальний термін для групи рідкісних вад серця, які є при народженні (вроджені). Немовлята з АСВД мають неправильно розвинені передсердні та шлуночкові перегородки та суміжні клапани.

Нормальне серце має чотири камери. Дві верхні камери, відомі як передсердя, відокремлені одна від одної волокнистою перегородкою, званою міжпередсердною перегородкою. Дві нижні камери, відомі як шлуночки, відокремлені одна від одної шлуночковою перегородкою. Клапани (наприклад, мітральний та трикуспідальний) з'єднують передсердя (лівий та правий) з відповідними шлуночками. Клапани дозволяють перекачувати кров через камери. Кров рухається з правого шлуночка через легеневу артерію до легенів, де надходить кисень. Кров повертається до серця через легеневі вени і надходить у лівий шлуночок. Лівий шлуночок направляє наповнену киснем кров у головну артерію тіла (аорту). Аорта розсилає кров по всьому тілу.

Описані вище частини серця утворені із зародкової структури, яка називається ендокардіальними подушками. У осіб з АСВД спостерігається деяка комбінація вад розвитку цих відділів серця. Вони можуть включати отвір у перегородці передсердя, отвір у перегородці шлуночків та/або аномалії мітрального та трискупідального клапанів. ASVD можна класифікувати як одну з трьох форм: неповна (або часткова) ASVD (дефект міжпередсердної перегородки); перехідна форма (дефект міжпередсердної перегородки та малий дефект міжшлуночкової перегородки); або більш важка або повна форма (великі дефекти передсердь та шлуночків).

Симптоми ASVD сильно різняться і залежать від тяжкості вад розвитку (наприклад, витікання клапана між шлуночками та розмір шлуночків). Приблизно половина випадків АСВД спостерігається у дітей із синдромом Дауна.

Ознаки та симптоми

Немовлята з повною формою дефекту атріовентрикулярної перегородки зазвичай розвивають обмежену здатність циркулювати кров у легенях та решті тіла, що призводить до накопичення рідини в серці, легенях та різних тканинах тіла (застійна серцева недостатність). Застій в легенях може призвести до утруднення дихання (задишка) та втоми. Немовлята з повним дефектом атріовентрикулярної перегородки часто мають синювате забарвлення шкіри та слизових оболонок (ціаноз) через недостатнє надходження цих тканин киснем.

Інші симптоми, які можуть виникати при всіх формах АСВД, включають погане годування, аномально прискорене дихання (тахіпное), надмірне потовиділення та/або аномально прискорене серцебиття (тахікардія).

Часті епізоди гострого запалення легенів (пневмонія) та бронхів (бронхіт) є загальними у дітей із усіма формами АСВД. Аномально високий тиск у артерії, що веде до серця із легенів (легенева артерія), може погіршити функцію легенів та призвести до постійних захворювань судин легенів у віці до 1 року. Деякі немовляти, які страждають важче, можуть мати застійну серцеву недостатність як прямий результат цих серйозних ускладнень.

Діти старшого віку з нелікованою АСВД можуть мати ризик абсцесів головного мозку, розвитку тромбів (тромбоз), які можуть рухатися і залягати в артеріях (емболія), та/або гострого запалення внутрішніх оболонок, що вистилають серце (бактеріальний ендокардит).

У дорослих з АСВД, які не перенесли операцію з виправлення цієї вади серця, може розвинутися синдром Айзенменгера. Це рідкісне захворювання, яке характеризується обмеженим кровотоком між легенями та серцем, що виникає через дефект міжшлуночкової перегородки. Симптомами цього стану можуть бути аномально низький кров'яний тиск, нерегулярне серцебиття та/або прискорене серцебиття. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Eisenmenger” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Причини

Точна причина дефекту атріовентрикулярної перегородки невідома (ідіопатична). Цей вроджений дефект може виникати поодинці без видимих причин (епізодично), або може виникати у поєднанні з іншими розладами, такими як синдром Дауна.

Дослідники вважають, що у випадках ізольованої АСВД екологічні, генетичні та/або інші фактори (багатофакторні) можуть бути певним чином задіяні.

Постраждале населення

Дефект атріовентрикулярної перегородки вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Приблизно 50 відсотків випадків трапляються у зв'язку з іншими розладами, особливо синдромом Дауна. ASVD може також виникати з іншими вродженими вадами серця, у 10 відсотках випадків це відбувається у зв'язку з відкритою артеріальною протокою або тетралогією Фалло. (Для отримання додаткової інформації про ці розлади виберіть точну назву розладу як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Точна захворюваність на АСВД у загальній популяції невідома. Повна форма АСВД зустрічається частіше, ніж часткова або перехідна. Приблизно 75 відсотків випадків повного АСВД трапляються у осіб із синдромом Дауна. Більшість випадків часткового АСВД не спостерігаються у осіб із синдромом Дауна.

Супутні розлади

Симптоми таких порушень можуть бути подібними до симптомів дефекту атріовентрикулярної перегородки. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Дефекти міжпередсердної перегородки - це загальні вроджені вади серця, що характеризуються наявністю невеликого отвору між двома передсердями серця. Цей дефект призводить до збільшення навантаження на праве серце та надмірного припливу крові до легенів. Симптоми, які можуть стати очевидними в дитинстві, дитинстві або дорослому віці, можуть сильно відрізнятися і залежати від тяжкості дефекту. Спочатку симптоми, як правило, слабкі і можуть включати утруднення дихання (задишка), підвищену сприйнятливість до респіраторних інфекцій, аномальне синювате забарвлення шкіри та/або слизових оболонок (ціаноз). Деякі люди з дефектами міжпередсердної перегородки можуть мати підвищений ризик утворення тромбів, які можуть подорожувати до основних артерій (емболія), блокуючи кровообіг. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “Дефект міжпередсердної перегородки” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)