Дефект черевної стінки MedlinePlus Genetics
Опис
Дефект черевної стінки - це отвір у животі, через який можуть виступати різні органи черевної порожнини. Цей отвір варіюється за розміром і зазвичай може бути діагностований на початку внутрішньоутробного розвитку, як правило, між десятим і чотирнадцятим тижнями вагітності. Існує два основних типи дефектів черевної стінки: омфалоцеле та гастрошизис. Омфалоцеле - це отвір в центрі черевної стінки, де пуповина стикається з животом. Органи (як правило, кишечник, шлунок і печінка) виступають через отвір у пуповину і покриті тією ж захисною мембраною, яка покриває пуповину. Гастрошизис - це дефект черевної стінки, як правило, праворуч від пуповини, через який виступає товстий і тонкий кишечник (хоча іноді можуть випинатися інші органи). У гастрошизісі немає мембрани, що покривала б оголені органи.
Плоди з омфалоцеле можуть повільно зростати перед народженням (затримка внутрішньоутробного розвитку), і вони можуть народитися передчасно. Особи з омфалоцеле часто мають множинні вроджені вади, такі як вроджена вада серця. Крім того, недорозвинення легенів часто асоціюється з омфалоцеле, оскільки органи черевної порожнини зазвичай забезпечують основу для росту грудної стінки. Коли ці органи неправильно розміщені, грудна стінка не формується належним чином, забезпечуючи менше, ніж зазвичай, простір для розвитку легенів. Як результат, у багатьох немовлят з омфалоцеле є дихальна недостатність, і, можливо, їм доведеться підтримувати машину, яка допоможе їм дихати (ШВЛ). Рідко особи, які страждають від дихання в дитинстві, повторюють легеневі інфекції або астму в подальшому житті. У постраждалих немовлят часто виникають шлунково-кишкові проблеми, включаючи зворотний потік шлункових кислот у стравохід (шлунково-стравохідний рефлюкс) та труднощі з годуванням; ці проблеми можуть зберігатися навіть після лікування омфалоцеле. Великі омфалоцеле або ті, що пов’язані з безліччю додаткових проблем зі здоров’ям, частіше пов’язані із загибеллю плоду, ніж випадки, коли омфалоцеле трапляється поодинці (ізольовано).
Омфалоцеле - особливість багатьох генетичних синдромів. Майже у половини осіб з омфалоцеле є стан, спричинений додатковою копією однієї з хромосом у кожній з їх клітин (трисомія). До однієї третини людей, народжених з омфалоцеле, мають генетичний стан, який називається синдромом Беквіт-Відемана. Постраждалі особи можуть мати додаткові ознаки та симптоми, пов'язані з цими генетичними станами.
Особи, які страждають на гастрошизис, рідко мають інші вроджені вади і рідко мають хромосомні відхилення або генетичний стан. У більшості постраждалих людей спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку, і вони малі при народженні; багато постраждалих немовлят народжуються недоношеними.