Дефіцит глюкози-6 фосфатів (дефіцит G6PD) - Життя зі спеціальною дієтою - Фонд ZB

Дефіцит глюкози-6 фосфатів (дефіцит G6PD) - життя зі спеціальною дієтою

Випадковість

Ви частіше розвиваєте цей стан, якщо:

Є афроамериканцями
Середньосхідні порядні, особливо курди або євреї-сефарди
Є чоловіками
Майте сімейну історію дефіциту

Глобальний

1 з кожних 12 грецьких кіпріотів страждає від дефіциту G6PD,
1 з кожних 5 африканців страждає від дефіциту G6PD,
1 з кожних 10 африкансько-карибських островів страждають від дефіциту G6PD,
1 з кожних 5 індіанців страждає від G6PD,
1 на кожні 30 китайців,
1 з кожних 5 тайців страждають від G6PD.
Існує припущення, що дефіцит G6PD забезпечує певний захист від малярії.

Дефіцит найбільш поширений в Африці (зачіпає до 20% населення), але він також поширений у Середземномор'ї (4% - 30%) та Південно-Східній Азії. Зверніть увагу, що існує понад 400 генетичних варіантів дефіциту.

Дефіцит G6PD найчастіше зустрічається у чоловіків африканської спадщини. Багато жінок африканської спадщини є носіями дефіциту G6PD, тобто вони можуть передавати ген дефіциту своїм дітям, але не мають симптомів; лише деякі фактично страждають від дефіциту G6PD.

Також часто страждають люди середземноморської спадщини, в тому числі італійського, грецького, арабського та сефардського єврейського походження. Тяжкість дефіциту G6PD у цих груп різниться - вона, як правило, є м’якшою у тих, хто має африканську спадщину, і важчою у людей середземноморського походження.

Чому дефіцит G6PD частіше трапляється у певних груп людей? Відомо, що Африка та Середземноморський басейн є зонами високого ризику зараження малярією. Дослідники знайшли докази того, що паразит, який викликає це захворювання, погано виживає в клітинах з дефіцитом G6PD. Тому вони вважають, що дефіцит міг розвинутися як захист від малярії.

Місцеві

Частота, зазначена в Пакистані, становить від 3 до 6,9% разом з Південним Китаєм та Південною Росією, тобто територіями, що прилягають до Пакистану. Це дослідження показує, що частота становить 4,5%, що відповідає даним W.H.O (Mehmood, A., & Akhtar, M. 2010).

Що таке G6PD?

Outlook

Коли стан захворювання виявляється шляхом скринінгу новонароджених та належним чином управляється, діти з дефіцитом G6PD часто можуть вести здоровий спосіб життя. Рідко після важкої гемолітичної події може наступити ниркова недостатність або смерть.

Класи ферментних варіантів G6PD

КЛАС	РІВЕНЬ ДЕФІЦІТНОСТІ	ЕНЗИМНА ДІЯЛЬНІСТЬ	ПОШИРЕННЯ
Я	Сильний	Хронічна несфероцитарна гемолітична анемія за наявності нормальної функції еритроцитів	Нечасто; трапляється у різних популяціях
II	Сильний	Менше 10 відсотків від норми	Змінюється; частіше зустрічається в азіатських та середземноморських популяціях
III	Помірний	Від 10 до 60 відсотків від норми	10 відсотків чорношкірих чоловіків у США
IV	Помірний до жодного	Від 60 до 150 відсотків від норми	Рідкісні
V	Жоден	Більше 150 відсотків від норми	Рідкісні

Порівняння двох найпоширеніших варіантів дефіциту G6PD

G6PD СЕРЕДЖИННИЙ	G6PD A–
Клас Всесвітньої організації охорони здоров’я	II клас	III клас
Постраждале населення	Італійське, грецьке, іспанське, арабське, єврейське (курдське) походження	Африканського походження
Гіпербілірубінемія новонароджених	Так, може бути і важче	Так
Фавізм	Більш поширені	Менш поширений
Гемоліз з окислювальними препаратами	Так	Так

Фізіологія

G6PD - це один з багатьох ферментів, які допомагають організму переробляти вуглеводи і перетворювати їх в енергію. G6PD також захищає еритроцити від потенційно шкідливих побічних продуктів, які можуть накопичуватися, коли людина приймає певні ліки або коли організм бореться з інфекцією.

У людей з дефіцитом G6PD або еритроцити не виробляють достатньої кількості G6PD, або те, що виробляється, не може нормально функціонувати. Не маючи достатньої кількості G6PD для їх захисту, еритроцити можуть бути пошкоджені або знищені. Гемолітична анемія виникає, коли кістковий мозок (м’яка, губчаста частина кістки, яка виробляє нові клітини крові) не може компенсувати це руйнування, збільшуючи вироблення еритроцитів.

Причина

Дефіцит G6PD - це спадковий стан, при якому в організмі недостатньо ферменту глюкоза-6-фосфатдегідрогенази, або G6PD, який допомагає еритроцитам нормально функціонувати. Цей дефіцит може спричинити гемолітичну анемію, як правило, після впливу певних ліків, продуктів харчування або навіть інфекцій.