Дієта та фізичні вправи при хворобі Помпе - Повний текст

За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Знайте ризики та потенційні переваги клінічних досліджень та поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як брати участь. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.

• Деталі дослідження
• Табличний вигляд
• Результатів не опубліковано
• Застереження
• Як прочитати запис про навчання

Стан або захворювання Втручання/лікування Фаза

Хвороба Помпе Хвороба зберігання глікогену Тип II Лізосомні хвороби зберігання	Інше: дієта та фізичні вправи	Не застосовується

Помпе - рідкісне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1 із 40000 народжень. Це прогресуючий і часто смертельний нервово-м’язовий розлад, що виникає внаслідок мутації гена кислоти альфа-глюкозидази (GAA), ферменту, необхідного для деградації глікогену. Загальні симптоми включають міопатію скелету та гладких м’язів, що призводить до дихальної недостатності, слабкості периферичних м’язів та загальної втоми.

---