Фенілкетонурія MedlinePlus Генетика
Опис
Фенілкетонурія (широко відома як ФКУ) - це спадковий розлад, що підвищує рівень речовини, що називається фенілаланін, у крові. Фенілаланін - це будівельний матеріал білків (амінокислота), який отримується за допомогою дієти. Він міститься у всіх білках і в деяких штучних підсолоджувачах. Якщо ФКУ не лікувати, фенілаланін може накопичуватися в організмі до шкідливого рівня, спричиняючи інтелектуальні вади та інші серйозні проблеми зі здоров’ям.
Ознаки та симптоми ФКУ варіюються від легких до важких. Найважча форма цього розладу відома як класична ФКУ. Немовлята з класичним ФКУ здаються нормальними до досягнення ними кількох місяців. Без лікування ці діти розвивають стійку інтелектуальну недостатність. Також часто зустрічаються напади, затримка розвитку, проблеми з поведінкою та психічні розлади. Не оброблені особи можуть мати затхлий або мишачий запах як побічний ефект надлишку фенілаланіну в організмі. Діти з класичним ФКУ, як правило, мають світлішу шкіру та волосся, ніж непострадалі члени сім'ї, а також, ймовірно, мають шкірні розлади, такі як екзема.
Менш важкі форми цього стану, які іноді називають варіантними ФКУ та гіперфенілаланінемією, що не є ФКУ, мають менший ризик пошкодження мозку. Люди з дуже легкими випадками можуть не вимагати лікування дієтою з низьким вмістом фенілаланіну.
Немовлята, народжені від матерів з ФКУ та неконтрольованим рівнем фенілаланіну (жінки, які більше не дотримуються дієти з низьким вмістом фенілаланіну), мають значний ризик інтелектуальних вад, оскільки перед народженням вони піддаються дуже високому рівню фенілаланіну. Ці немовлята можуть також мати малу вагу при народженні і рости повільніше, ніж інші діти. Інші характерні медичні проблеми включають вади серця або інші проблеми із серцем, аномально малий розмір голови (мікроцефалія) та поведінкові проблеми. Жінки з ФКУ та неконтрольованим рівнем фенілаланіну також мають підвищений ризик втрати вагітності.