ФКУ - клінічний фенілаланін та тирозин, плазма

Корисно для пропозицій щодо клінічних розладів або параметрів, де тест може бути корисним

Моніторинг ефективності дієтичної терапії у пацієнтів з гіперфенілаланінемією

Інформація про генетичні тести Надає інформацію, яка може допомогти у виборі правильного генетичного тесту або належній подачі запиту на тестування

Фенілкетонурія: Оцінка стану пацієнтів з гіперфенілаланінемією або контроль ефективності дієтичної терапії. Цей тест не є достатнім для подальшого спостереження для ненормальних результатів скринінгу новонароджених, оскільки інші причини гіперфенілаланінемії (наприклад, дефіцит BH4) не можуть бути виключені цим тестом.

Тирозинемія, тип I: Для медичного управління.

Клінічна інформація обговорює фізіологію, патофізіологію та загальні клінічні аспекти, оскільки вони стосуються лабораторних досліджень

Недоношені: 98-213 нмоль/мл

0-31 день: 38-137 нмоль/мл

1-24 місяці: 31-75 нмоль/мл

2-18 років: 26-91 нмоль/мл

> або = 19 років: 35-85 нмоль/мл

Результат у мг/дл х 60,6 = результат у нмоль/мл

Недоношені: 147-420 нмоль/мл

0-31 день: 55-147 нмоль/мл

1-24 місяці: 22-108 нмоль/мл

2-18 років: 24-115 нмоль/мл

> або = 19 років: 34-112 нмоль/мл

Результат у мг/дл х 55,6 = результат у нмоль/мл

Результат у нмоль/мл x 0,0181 = результат у мг/дл

Інтерпретація Надає інформацію, яка допомагає інтерпретувати результати тесту

Кількісні результати фенілаланіну та тирозину з віковими референтними значеннями повідомляються без додаткової інтерпретації. За необхідності, звіти про ненормальні результати можуть містити тлумачення на основі наявної клінічної інтерпретації.

---