Генетичні синдроми, рідкісні ендокринні захворювання - Ендокринний центр UCLA, Лос-Анджелес, Каліфорнія

Поділитися цим

Генетичні синдроми/Рідкісні ендокринні захворювання

Генетичні синдроми - це захворювання, спричинені спадковими мутаціями в наших генах. Іншими словами, їх можна передавати від батьків до дитини та запускати в сім'ях. Це дуже рідкісні захворювання, які зустрічаються приблизно в 1 на кожні 500 000 або 1 000 000 випадків. Завдяки нашому великому обсягу пацієнтів ми колективно розробили досвід у веденні пацієнтів із наступними генетичними синдромами, які впливають на наші ендокринні органи.

Коли пацієнтам із захворюваннями щитовидної залози, паращитовидної залози та надниркових залоз потрібні генетичні дослідження?

Переважна більшість захворювань щитовидної та паращитовидної залози не мають генетичного компонента. Кожного пацієнта, який перебуває на захворювання щитовидної залози та паращитовидної залози, запитують про сімейну історію. Коли існує чітка закономірність захворювання серед членів сім'ї або певних підтипів захворювань щитовидної або паращитовидної залози, ми направлятимемо пацієнтів до наших генетиків.

На відміну від цього, приблизно 1/3 випадків феохромоцитоми зараз відомі як генетичні, що означає, що вони мають спадкове або сімейне об’єднання. Найбільш поширеними асоційованими генетичними захворюваннями є множинна ендокринна неоплазія (MEN) типу 2 та синдром фон Гіппеля-Ліндау, а потім нейрофіброматоз типу 1 та сімейний синдром парагангліоми (який викликаний мутаціями гена сукцинатдегідрогенази). Ми рекомендуємо генетичне консультування для всіх пацієнтів з феохромоцитомою або парагангліомою, оскільки це може надати важливу інформацію для прогнозування пацієнта та попереднього скринінгу для членів сім'ї.
Для отримання додаткової інформації про генетичне консультування та тестування в UCLA>

Що таке синдром множинної ендокринної неоплазії (MEN)?

Множинні синдроми ендокринної неоплазії (МОЗ) передаються через сім'ї. Мутований ген змушує різні залози внутрішньої секреції в організмі розвивати доброякісні та ракові нейроендокринні пухлини. Ендокринні залози виділяють гормони, тому пухлини, що виникають із цих залоз, можуть також перепродувати гормони, що призводить до симптомів. Рання діагностика та лікування необхідні для зменшення впливу цих станів на пацієнта.

Існує кілька форм синдромів MEN:

  • ЧОЛОВІКИ-I
  • ЧОЛОВІКИ-IIA
  • ЧОЛОВІКИ-IIB
  • Сімейний медулярний рак щитовидної залози (варіант MEN-IIA)
  • ЧОЛОВІКИ-IV

Що таке множинна ендокринна неоплазія типу 1 (MEN-I)?

Множинна ендокринна неоплазія (МОГ) I - це спадковий розлад, при якому у однієї або кількох із наступних залоз розвивається надлишок нормальної тканини (гіперплазія) або аденома (пухлина): паращитовидна залоза, підшлункова залоза, гіпофіз та (рідше) наднирники та щитовидна залоза залоза. Це все залози внутрішньої секреції, які виробляють і виділяють гормони в кров або лімфатичну систему.

Що спричиняє MEN-I?

Причиною ЧОЛОВІКІВ є генетична. Пухлини різних залоз з’являються у однієї і тієї ж людини, але не обов’язково одночасно. Порушення передається у спадок, може виникнути в будь-якому віці і однаково вражає чоловіків та жінок.

Які ознаки та симптоми MEN-I?

Більшість людей, які страждають цим синдромом, звертаються за медичною допомогою через одне з наступного: виразкова хвороба, симптоми, пов’язані з низьким рівнем цукру в крові, симптоми, пов’язані з високим рівнем кальцію в сироватці крові або каменями в нирках, або симптоми, пов’язані з проблемами гіпофіза (наприклад, головний біль).

Факторами ризику є сімейна історія цього розладу, попередня пухлина гіпофіза та синдром Золлінгера-Еллісона.

Симптоми:

Симптоми сильно відрізняються від людини до людини і можуть бути пов’язані з виразковою хворобою шлунка, гіпоглікемією, гіперкальціємією або дисфункцією гіпофіза.

  • Біль у животі
  • Печіння, ниючий або голод дискомфорт у верхній частині живота або нижній частині грудної клітки, який знімається антацидами, молоком або їжею
  • Чорний, смолистий стілець
  • Нудота і блювота
  • Набряк після їжі
  • Слабкість
  • Головний біль
  • Проблеми із зором
  • Втрата координації
  • Тривога