Гіпераммонемія Що потрібно знати сечовину Повідомлення про випадки важкої нециротичної гіперамонемії
Рубі Упадхяй
1 Відділ неврологічних наук, Медичний центр Університету Раша, 1725 West Harrison Street, POB Suite 1121, Чикаго, IL 60612, США
Томас П. Блек
2 Медичний коледж Rush, Медичний центр Університету Раша, 600 S. Paulina Street, Чикаго, штат Іллінойс, 60612, США
Катаріна М. Бусл
3 Департамент неврології, Відділ нейрокритичної допомоги, Університет Флориди, Інститут мозку Мак Найт, кімната L3-100, 1149 Ньюелл-Драйв, Гейнсвілль, Флорида 32611, США
Анотація
Призначення. У 66-річного чоловіка, який страждав комою, було виявлено важку важку гіперамонемію та діагностовано пізній розлад циклу сечовини. Лікувався успішно і повністю вилікувався. Методи. Ми повідомляємо про новий випадок нециротичної гіперамонемії та оглядаємо літературу на цю тему. Вибрана література для огляду включала англомовні статті про гіперамонемію з використанням пошукових термінів „гіперамонемічна енцефалопатія”, „нециротична енцефалопатія”, „печінкова енцефалопатія”, „розлади циклу сечовини”, „дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)” та „ фульмінантна печінкова недостатність ”. Результати. Представлено унікальний випадок ізольованої гіперамонемії, діагностованої як пізній дефіцит безрецептурних препаратів. Наявні дані про гіперамонемію організовані для вирішення питань патофізіології, клінічної картини, діагностики та лікування. Звіт про справу обговорюється в контексті оглядової літератури. Висновок. Пізній дефіцит безрецептурних препаратів із серйозною гіперамоніємічною енцефалопатією та обширним корелятивним зображенням може бути повністю зворотним, якщо його негайно визнати та агресивно лікувати.
1. Передумови
Аміак - це високопотужний нейротоксин, добре відомий своїм впливом на печінкову енцефалопатію [1]. Будь-який випадок гострого зміненого психічного стану повинен викликати розгляд гіперамонемії як потенційної причини. При виявленні гіперамонемії необхідно визначити етіологію її накопичення для керівництва лікуванням. Хоча гіперамонемія у дорослих у 90% випадків пов’язана з важкими, часто циротичними, захворюваннями печінки [2], збільшення виробництва аміаку або зменшення виведення аміаку є однією з альтернативних етіологій гіперамонемії [1]. Усвідомлення гіперамонемії при відсутності важких захворювань печінки може призвести до швидкого діагностування та лікування.
Ми представляємо випадок гострої важкої нециротичної гіперамонемії та розглядаємо її патофізіологічні, діагностичні та лікувальні міркування.
2. Презентація справи
66-річний керівник бізнесу чоловіка з анамнезом гіпертонії, цукрового діабету та переривчастого синуситу був переведений до нашого центру вищої медичної допомоги для прогресуючої енцефалопатії та занепокоєння з приводу несудомного епілептичного статусу.
За три тижні до прийому йому призначили 10-денний курс левофлоксацину при гаданому синуситі. Оскільки кашель і післяносові крапельниці не покращувались, його лікували двома курсами метилпреднізолону на додаток до левофлоксацину і згодом кларитроміцину. За два дні до виступу у нього з’явилися головні болі та тиск у пазухах, він скаржився на „відчуття відчуття”, біль у епігастрії та сухість. Вночі перед презентацією він часто прокидався протягом ночі з прогресуючою розгубленістю. У пацієнта не було лихоманки, ознобу та поту. Його сім'я повідомляла про історію тривоги, панічних нападів, клаустрофобії та спалахів гніву, причому останній помітний спалах стався приблизно 6 місяців тому. Слід зазначити, що колеги знайшли на столі пацієнта колекцію різних безрецептурних вітамінів та харчових добавок.