Invitae Alnylam Act Спадковий ATTR амілоїдоз

attr

Спадковий амілоїдоз ATTR (hATTR)

Безкоштовне генетичне тестування на амілоїдоз hATTR

Invitae та Alnylam спільно пропонують генетичне тестування для осіб, які можуть нести генну мутацію, як відомо, пов'язану зі спадковим амілоїдозом ATTR (hATTR). Програма Alnylam Act ® була розроблена з метою зменшення бар'єрів для генетичного тестування та консультування, щоб допомогти людям приймати більш обгрунтовані рішення щодо свого здоров'я. Переваги генетичного тестування можуть включати здатність:

  • Визначте ризик захворювання пацієнтів та членів їх сім'ї
  • Скоротіть час на діагностику та запобігання помилковим діагнозам
  • Допоможіть пацієнтам розглянути клінічні випробування

Спадковий амілоїдоз ATTR (амілоїдоз hATTR) є спадковою, швидко прогресуючою, виснажливою та часто смертельною хворобою. Це викликано мутацією гена транстиретину (TTR), що призводить до неправильного складання білків TTR, що накопичується у вигляді амілоїдних фібрил у багатьох тканинах, включаючи нерви, серце та шлунково-кишковий тракт. амілоїдоз hATTR може призвести до значної захворюваності, втрати працездатності та смертності із середньою виживаністю 4,7 року після встановлення діагнозу.