Кілька основних та незначних аномалій, пов’язаних із синдромом Кліппеля-Фейля
Нада ВУЯСИНОВИЧ СТУПАР
1 Школа медицини, Белградський університет, Інститут ревматології, Белград, Сербія
Славиця ПАВЛОВ-ДОЛІЖАНОВИЧ
1 Школа медицини, Белградський університет, Інститут ревматології, Белград, Сербія
Нур HATIB
2 Кафедра щелепно-лицевої хірургії Школи стоматологічної медицини, Белградський університет, Белград, Сербія
Боян БАНКО
3 Клінічний центр Сербії, Центр радіології та МРТ, Белград, Сербія
Мілан ДЖУКІЧ
4 Школа медицини, Белградський університет, Університетська дитяча лікарня, Белград, Сербія
Натаса НИКОЛІЧ ЯКОБА
5 Кафедра пародонтології та оральної медицини Стоматологічного факультету Белградського університету, Белград, Сербія
Анотація
Синдром Кліппеля-Фейля визначається як вроджений зрощення двох або більше шийних хребців. У цій статті ми повідомляємо про 55-річного пацієнта чоловічої статі з однорічною історією болю в шиї, головних болів та одного епізоду синкопе після важкої травми. Рентген та магнітно-резонансна томографія шийного відділу хребта виявила зрощені тіла хребців С2-С5. Основні аномалії, пов'язані з синдромом Кліппеля-Фейля (невеликий зріст, грудний кіфосколіоз, поперековий сколіоз, обмежене відкривання рота та двостороння сенсоневральна втрата слуху), а також множинні незначні аномалії (легка асиметрія обличчя, високе дугоподібне небо, риносколіоз, високий носовий міст, виявлені похилі септики та тонка верхня губа). Це рідкісний випадок, що описує аномалії носа у пацієнтів із синдромом Кліппеля-Фейля. У нашої пацієнтки не було порушення центрального канатика після важкої травми.
Вступ
Класична клінічна тріада синдрому Кліппеля-Фейля (KFS) - коротка шия, обмежена рухливість шиї та низька тильна лінія волосся - результат вродженого синостозу змінної кількості шийних хребців. (1) Особи з KFS та стенозом шийки матки з підвищеним ризиком пошкодження спинного мозку після незначної травми в результаті гіпермобільності різних шийних сегментів. Крім того, клініцисти повинні знати особливості KFS при постановці усного діагнозу та плануванні лікування.
У цьому звіті ми описали варіацію KFS, що супроводжується аномаліями шийних хребців та інших органів. Наскільки нам відомо, це перша КФС, діагностована після травми.
Звіт про справу
55-річний пацієнт чоловічої статі поступив до нашої клініки через хронічний біль у шиї, головний біль та один епізод синкопе. Ці симптоми з анамнезом в один рік почалися після травми, коли пацієнт впав з трактора і страждав від перелому правого сьомого і восьмого ребер.
Пацієнт повідомляв про скарги на погіршення слуху, хропіння та періодичне пробудження з відчуттям задухи та задишки протягом останніх 30 років. Він мав історію зловживання алкоголем.
Фізичне обстеження виявило невеликий зріст порівняно зі стандартним середнім зростом для дорослого чоловіка сербського походження (166 см проти 178 ± 9 см відповідно), хоча вага його тіла знаходилася в межах стандартного діапазону для дорослого чоловіка того самого походження (77,8 кг проти 81,3 ± 13,9 кг, відповідно, 2) носова мова, коротка шия, низька задня лінія волосся, суворе обмеження всього шийного діапазону рухів, м'яка асиметрія обличчя, риносколіоз, високий носовий міст, похила септична наса, тонка верхня губа (Рисунок 1a, b), грудний кіфосколіоз та поперековий сколіоз (Рисунок 1c, d). Виявлено важкий пародонтит у дев'яти зубів та високе дугоподібне небо. Дослідження скронево-нижньощелепного суглоба виявило двостороннє клацання, і відкривання рота було обмежене до 30 мм. Неврологічне обстеження, електроенцефалографія, ехокардіографія, доплерівські кровоносні судини шийки та всі аналізи крові та сечі були нормальними.