Коли високий рівень холестерину є сімейною справою - Harvard Health

Спадкова форма високого холестерину - сімейна гіперхолестеринемія - вимагає серйозних заходів.

рівень

У більшості з нас із високим рівнем холестерину є різновид садових сортів, вживаючи в їжу занадто багато холестерину та насичених жирів, а також занадто мало фруктів, овочів та цільних зерен. Понад півмільйона американців, однак, мають більш небезпечний тип. Це відбувається внаслідок успадкованої помилки, яка може направити шкідливий ліпопротеїн низької щільності (ЛПНЩ) у стратосферу. Цей часто не виявлений стан, званий сімейною гіперхолестеринемією, може спричинити ранній інфаркт, інсульт або передчасну смерть. Оскільки назва хвороби - ротова, ми будемо називати її FH.

Генетичне коріння

Холестерин у крові походить з двох джерел. Їжа забезпечує частину цього; решту робить ваше тіло. Оскільки холестерин - це воскоподібна речовина, він не може розчинятися у водянистому руслі. Щоб обійти цю проблему, організм упаковує його з білками та іншими жирами в різні частинки, які легко змішуються з кров’ю. Одним із важливих носіїв холестерину є ЛПНЩ.

Коли клітині потрібен холестерин, білки на її поверхні, які називаються рецепторами ЛПНЩ, втягують ЛПНЩ з крові. Якщо ці рецептори не працюють належним чином, ЛПНЩ довше затримується в крові. Це дозволяє більшій кількості ЛПНЩ потрапляти в стінки артерій та інші небажані місця.

Єдиний основний ген кодує білок рецептора LDL. Люди з FH мають неправильно функціонуючий ген. Ті, хто успадковує лише одну копію поганого гена (від одного з батьків), мають так званий гетерозиготний FH. Хоча половина їх рецепторів ЛПНЩ не працює, інша половина працює. Особи, які отримують неправильно функціонуючий ген від обох батьків, не мають ніяких функціонуючих рецепторів ЛПНЩ. Це називається гомозиготним FH.

Гетерозиготний FH зустрічається набагато частіше, вражаючи приблизно 1 з 500 людей або близько 600 000 американців. У них рівень ЛПНЩ сягає 350 міліграмів на децилітр (мг/дл), що втричі перевищує рівень, який вважається ідеальним. Гомозиготний FH вражає приблизно одну людину з мільйона. У людей з цим рівень ЛПНЩ становить від 400 до 1000 мг/дл.

У однієї людини з 500 є.

Ознаки захворювання включають дуже високий рівень ЛПНЩ і, можливо, відкладення холестерину в сухожиллях або шкірі.

Лише близько 10% до 20% людей з FH знають, що вони є.