Одного разу наука може вилікувати серповидноклітинну анемію
Генетичні мутації, які впливають на гемоглобін наших клітин крові, є найпоширенішими з усіх мутацій. Було підраховано, що близько 5% населення Землі носить дефектний ген глобіну.
Гемоглобін - це молекула еритроцитів, яка забирає кисень із легенів і транспортує його по всьому тілу до інших тканин.
Ми можемо терпіти одну мутацію гена глобіну, але коли люди успадковують дві мутантні копії - одну від матері та другу від батька, вони можуть страждати від генетичних порушень, таких як серповидноклітинна анемія або таласемія.
Багато постраждалих людей живуть у країнах, що розвиваються, тому проблема лікування цих хвороб дуже велика.
Але чому мутації глобіну настільки поширені і які види лікування можуть бути можливими?
Залежить від того, звідки ви родом
Таємницю навколо поширеності мутацій розгадали, врахувавши географію. Порівняння районів, уражених малярією, з регіонами, де поширені захворювання крові, показало, що дві зони перекриваються.
Тож ми виявляємо, що мутації крові поширені в Африці, на Близькому Сході, в Південно-Східній Азії та Центральній Америці.
Вони також поширені в Середземномор'ї, регіоні, який сьогодні не піддається малярії, але в якому жили комарі та паразити, яких вони передають до відносно недавнього часу.
У Північній Америці серповидноклітинна анемія та таласемія поширені у афроамериканців.
Мутації та малярія
Зв'язок між малярією та мутаціями може привести нас до думки, що дефекти захищають від малярії.
На жаль, особи з двома мутантними генами глобіну не захищені і можуть бути особливо вразливими до малярії. Але ті, хто має одну хорошу копію та одну копію мутанта, справді користуються певним опором.
Механізм може варіюватися в залежності від конкретної мутації, але загалом здається, що наявність одного мутантного глобіну робить клітини крові трохи більш крихкими і менше паразитів може вижити в крові, таким чином, симптоми і смертність зменшуються.
Протягом еволюційного часу було вигідно мати у своєму геномі один мутантний ген глобіну - тому мутації передавалися через покоління.
Але не добре мати дві копії мутантів. Якщо у вас є дві дефектні копії, то еритроцити, як правило, дуже тендітні, і це може призвести до анемії.
Гірше того, що залізо, що виділяється з пошкоджених клітин крові, може накопичуватися до токсичного рівня, а фрагменти клітин можуть блокувати крихітні судини, які називаються капілярами.
Серповидноклітинна анемія
Найбільш поширена мутація, що впливає на гени глобіну, відома як мутація серпоподібних клітин. Це також була перша в історії зрозуміла мутація людини.
У 1957 році Вернон Інграм та його колеги показали, що заміна глутамату на шостому місці в глобіновому ланцюгу іншим залишком валіну відповідає за серповидноклітичну анемію.
Ця проста зміна дала мутантну молекулу глобіну, яка прилипала до інших ланцюгів глобіну, утворюючи твердий агрегат, який робив еритроцити крихкими.