Шестизначний CPK та слабо уражена ниркова функція при хворобі Макардла
1 Дитяча лікарня Університету Айови, місто Айова, IA 52242, США
2 Лікарня св. Крістофера для дітей, Університет Дрекселя, Медичний коледж, Філадельфія, Пенсільванія 19134, США
3 Дитяча лікарня Унтерберга в Медичному центрі Монмута, Медичний коледж Університету Дрекселя, Лонг Філія, Нью-Джерсі 07740, США
Анотація
Раніше здорова, біла 12-річна дівчина мала дифузні болі в тілі та погану перфузію. У неї розвинулась важка дихальна недостатність і відзначався рабдоміоліз, і вона була ШВЛ. Незважаючи на те, що її CPK досягла 500000 МО/л, функція нирок зазнала незначного впливу, а креатинін не перевищував 0,8 мг/дл. Рабдоміоліз поступово вирішувався після агресивної гідратації рідини. Пацієнт не потребував діалізу і повністю вилікувався. Генетичні дослідження виявили діагноз хвороби Макардла.
1. Вступ
Рабдоміоліз є результатом розпаду м’язів, що в підсумку може призвести до серйозних ускладнень, таких як гостра ниркова травма та недостатність, у деяких пацієнтів, які навіть потребують трансплантації нирки. Вірусні міозити та травми є основними причинами рабдоміолізу, за яким слідують дерматоміозит, медикаментозний рабдоміоліз та порушення обміну речовин [1]. Хвороба Макардла є поширеним глікогеновим розладом м'язової тканини і характеризується непереносимістю фізичних навантажень у дитячому віці, у 50% пацієнтів спостерігається як рабдоміоліз, так і міоглобінурія, тоді як низка хворих піддається діалізу через подальшу ниркову недостатність [2, 3 ].
Ми повідомляємо про випадок, коли дівчинка-підліток, яка перенесла шок та важкий рабдоміоліз, потребувала тривалої госпіталізації з механічною вентиляцією легенів у відділення дитячої інтенсивної терапії дитячої лікарні Унтерберга в Медичному центрі Монмута, Лонг-Філі, штат Нью-Джерсі. Незважаючи на надзвичайно підвищений рівень креатинінфосфокінази (КФК) (до 500 000 МО/л), вона адекватно реагувала на швидку реанімацію рідини, залуження сечі та інфузію дофаміну в низьких дозах. Пацієнт видужав без необхідності замісної ниркової терапії. Генетичні дослідження виявили діагноз хвороби Макардла.
2. Звіт про справу
Пацієнтка була раніше здоровою 12-річною жінкою, яка звернулась до відділення невідкладної допомоги (ED) за день до госпіталізації з 3-денним нездужанням, зниженим апетитом, двосторонніми болями в м’язах нижніх кінцівок та дифузними тупими та непроменевими живота біль. Температури лихоманки, кашлю, блювоти, діареї та дизурії в анамнезі не було, а її останні місячні були 1 місяць тому. Її зволожили звичайним сольовим болюсом, отримали ібупрофен для знеболення та виписали додому безсимптомно. Вона повернулася до ЕД вже наступного дня, де їй було потогінно і холодно, повідомляючи, що болі в м’язах нижніх кінцівок і втома погіршились.
Її температура становила 96,5 F (ректальна), артеріальний тиск - 135/83 мм рт.ст., частота серцевих скорочень - 123/хв, частота дихання - 26/хв, а капілярне наповнення - більше 3 с. Вона була насторожена та орієнтована на час, місце та людину. Під час фізикального обстеження у неї були холодні кінцівки із сухою слизовою оболонкою порожнини рота, і вона не страждала від дихання. Була помічена двобічна болючість м’язів нижніх кінцівок при пальпації, а решта фізичного огляду була нічим не примітною.
Її лабораторні результати після першого відвідування ЕД включали гемоглобін 17,5 мг/дл, гематокрит 52,1% та кількість лейкоцитів 10,9 М/мм 3 із 76% нейтрофілами, 12% лімфоцитами, 12% моноцитами, 0% базофілами та 0 % еозинофілів. Її CPK становила 184 МО/л, Cr - 0,74 мг/дл, азот сечовини в крові (BUN) - 17 МО/л. Погана перфузія за відсутності шлунково-кишкових симптомів викликала підозру на інфекцію, і вона отримувала лікування цефтриаксоном та ванкоміцином внутрішньовенно.
Ініціювання реанімації рідини та підлуження сечі.
3. Обговорення
Хвороба Макардла (хвороба накопичення глікогену типу V; MD) - це порушення м’язового обміну. Виявлено, що численні мутації гена PYGM пов’язані із захворюванням, причому найчастішою є безглузда мутація p.R50X [3]. Поширеність хвороби, за оцінками, становить 1 на 100 000 в деяких районах США [4]. Як і у нашого пацієнта, непереносимість фізичних вправ у дитячому віці, що проявляється як втома, міалгія, скутість або слабкість, є основною клінічною особливістю МД. Діагностика вимагає високого показника підозри. КФК залишається підвищеним навіть у стані спокою. Загальновживаними діагностичними тестами є рівень КФК у сироватці крові, ішемічний тест на вправи на передпліччя, біопсія м’язів та молекулярно-генетичні дослідження [5, 6]. Діагноз нашого пацієнта базувався на клінічних симптомах, надзвичайно високому рівні CPK (до 500 000 UI/л) та гострій нирковій недостатності (ГНН), спричиненій важким рабдоміолізом. Не існує остаточного лікування МД, але генно-замісні методи лікування, високобілкова дієта, сахарозна дієта, добавки вітаміну В6, пероральний креатинін та помірні аеробні вправи пропонуються при лікуванні захворювання [7–11]. Однак дуже важливо швидко розпізнати рабдоміоліз та втрутитися належним чином, щоб запобігти гострому пошкодженню нирок.