Швидке ожиріння з порушенням функції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією

Бахадор Багері 1, Елхам Пурбахтяран 2, Фатеме Талебі Кіасарі 3, Бахар Тахерханчі 4, Сара Саларіан 5, *, Афсане Садегі 5

функції

1 Центр дослідження раку та кафедра фармакології Університету медичних наук Семнана, Семнан, Іран

2 кафедра педіатрії, дитяча лікарня Мофід, Університет медичних наук Шахіда Бехешті, Тегеран, Іран

3 Студентський дослідницький комітет, Медична школа, Університет медичних наук Семнана, Семнан, Іран

4 Кафедра педіатрії, Медична школа, Університет медичних наук Семнана, Семнан, Іран

5 кафедра анестезіології, дитяча лікарня Мофід, Університет медичних наук Шахіда Бехешті, Тегеран, Іран

Як цитувати: Bagheri B, Pourbakhtyaran E, Talebi Kiasari F, Taherkhanchi B, Salarian S, et al. Синдром швидкого ожиріння з гіпоталамічною дисфункцією, гіповентиляцією та автономною дисрегуляцією (ROHHAD): звіт про випадок, Arch Pediatr Infect Dis. 2017 р .; 5 (1): e38351. doi: 10.5812/pedinfect.38351.

Анотація

Вступ: Швидке ожиріння з гіповентиляцією, дисфункцією гіпоталамуса та вегетативною дисрегуляцією (ROHHAD) є рідкісним захворюванням. На сьогоднішній день повідомлень про випадки синдрому ROHHAD було небагато.

Презентація справи: Ми повідомляємо про 5-річну іранську дівчинку, яка мала нормальний ріст і розвиток до 4-го року життя. У той час у пацієнта розвивалося збільшення ваги, запор, застуда в кінцівках та гіпергідроз. Вперше вона представила нашій дитячій лікарні підозрювану медіастинальну масу на рентгенографії грудної клітки. Після операції та резекції маси (гангліоневробластома) екстубація була невдалою, після кожної спроби виникали тахікардія та гіпертонія. Після 48 днів перебування в реанімації ми все ще не змогли відучити її від штучної вентиляції легенів. Нарешті, на основі швидкого набору ваги, гіповентиляції, дисфункції гіпоталамуса та ознак вегетативної дисрегуляції у пацієнта діагностували синдром ROHHAD.

Висновки: Лише декілька повідомлень про випадки описують синдром ROHHAD, і тому його важко впоратись. У дітей із швидким та раннім ожирінням, пов’язаним з ендокринною дисфункцією гіпоталамо-гіпофіза, при диференціальному діагнозі слід враховувати синдром ROHHAD.

1. Вступ

Швидке ожиріння з гіповентиляцією, дисфункцією гіпоталамуса та синдромом вегетативної дисрегуляції (ROHHAD) є дуже рідкісним захворюванням, про яке вперше було повідомлено у 3-річного хлопчика в 1965 році (1). Повідомляється, що його поширеність становить менше 1 на 1000000, і зазвичай це відбувається в ранньому дитинстві. Діти з синдромом ROHHAD спочатку здаються здоровими, але зрештою мають швидкий приріст ваги (> 20 фунтів протягом 6 - 12 місяців), який відбувається після досягнення віку 1,5 років (2-4). Протягом наступних місяців та років розвиватимуться інші прояви, включаючи альвеолярну гіповентиляцію, дисфункцію гіпоталамуса та вегетативну дисрегуляцію (3, 5). Вегетативна дисрегуляція зазвичай ініціюється гангліоневробластомою, яка включає зрілі гангліоцити та незрілі нейробласти (5, 6). Висока поширеність зупинки серцево-дихальної системи у пацієнтів із ROHHAD, недостатня медична обізнаність про захворювання та затримка діагностики та лікування можуть призвести до поганих терапевтичних результатів (6, 7). Тому розгляд синдрому ROHHAD у дітей із ожирінням з гіповентиляцією необхідний. У цій статті ми описуємо перший випадок синдрому ROHHAD в Ірані, який діагностували через 1 рік після швидкого початку ожиріння.