Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)

Що таке сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)?

Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) - це рідкісне спадкове захворювання, при якому у людини у товстій кишці (товста кишка і пряма кишка) розвиваються численні передракові поліпи, які називаються аденомами.

Сімейний аденоматозний

Поліпи розвиваються в підлітковому віці або на початку 20-х років. Кількість поліпів коливається від менш ніж 100 до тисяч, і із збільшенням віку поліпи стають більшими та більш проблематичними. Зрештою одна або кілька з цих аденом стануть раковими.

Без лікування пацієнти з FAP мають майже 100% ризик розвитку раку прямої кишки протягом усього життя. Шанс розвитку раку прямої кишки збільшується з віком; середній вік, коли людям діагностують рак, становить 39 років.

Що викликає сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)?

ФАП зустрічається у 1 із 10000 людей. Це обумовлено мутаціями гена APC, які перешкоджають функції білка, що виробляється геном. Це дозволяє клітинам безконтрольно рости і схиляє їх до перетворення на рак. Більшість пацієнтів з FAP успадкували мутацію APC від одного з батьків, який також страждав від FAP. Близько 25% випадків мутація відбувається, коли пацієнт зачатий, і в цьому випадку у батьків немає сімейної історії FAP.

Оскільки пацієнти, які народилися з мутацією APC, мають мутацію в кожній клітині товстої кишки, вони розвивають сотні і навіть тисячі цих потенційно передракових аденом. Оскільки мутація є в кожній клітині тіла пацієнтів, інші органи сприйнятливі до утворень, доброякісних або злоякісних.

До цих інших органів належать:

Десмоїдні пухлини

Десмоїдні пухлини - це розростання фіброзної тканини, що рідко зустрічається у загальній популяції, але трапляється у 15% пацієнтів з ФАП. Іноді розвиваються тверді білі листи десмоїдної тканини, що створює проблеми, не будучи пухлиною. Ще 15% пацієнтів отримують цю версію. 50% десмоїдних пухлин ростуть усередині живота, 45% - у черевній стінці та 5% - поза животом. Усередині живота вони зазвичай проводять операцію на черевній порожнині і, як правило, ростуть навколо артерій (судин) до кишечника. Це ускладнює або неможливо видалити їх, якщо також не видалена велика частина тонкої кишки. Навіть після їх видалення десмоїдні пухлини, як правило, повертаються.