Спадковість - універсальність законів Менделя Брітаніка

Хоча Мендель експериментував із сортами гороху, було доведено, що його закони застосовуються до успадкування багатьох видів символів майже у всіх організмах. У 1902 році менделівське успадкування було продемонстровано на домашній птиці (англійськими генетиками Вільямом Бейтсоном та Реджинальдом Паннетом) та на мишах. Наступного року альбінізм став першою рисою людини, яка, як показали, була менделівською рецесивною, а пігментована шкіра була відповідною домінантою.

У 1902 і 1909 рр. Англійський лікар сер Арчибальд Гаррод ініціював аналіз вроджених помилок метаболізму у людини з точки зору біохімічної генетики. Алкаптонурія, успадкована як рецесивна, характеризується виділенням із сечею великої кількості речовини, що називається алкаптоном, або гомогентизиновою кислотою, яка робить сечу чорною під впливом повітря. У звичайних (тобто неалкаптонуричних) людей гомогентизова кислота замінюється на ацетооцтову, реакція сприяє ферменту - оксидазі гомогентицинової кислоти. Гаррод висунув гіпотезу про те, що цей фермент відсутній або неактивний у гомозиготних носіїв дефектного рецесивного гена алкаптонурії; отже, гомогентизова кислота накопичується і виводиться із сечею. Відтоді вивчалося менделівське успадкування численних ознак у людини.

Аналізуючи менделівське успадкування, слід мати на увазі, що організм не є сукупністю незалежних ознак, кожна з яких визначається одним геном. „Риса” - це насправді абстракція, термін зручності в описі. Один ген може впливати на багато ознак (стан, який називають плейотропним). Білий ген у мух дрозофіли плейотропний; це впливає на колір очей та оболонку яєчка у самців, плодючість і форму сперматеки у самок, а також на тривалість життя обох статей. У людей багато захворювань, спричинених одним дефектним геном, матимуть різноманітні симптоми, всі плейотропні прояви гена.

спадковість

Алельні взаємодії

Домінуючі відносини

Операція менделівського успадкування часто є більш складною, ніж у випадку з рисами, записаними Менделем. По-перше, чітке домінування та рецесивність далеко не завжди виявляються. Наприклад, коли червоно-білоцвіті сорти чотиригодинних рослин або снапграгонів схрещуються, наприклад, гібриди F1 мають квітки проміжного рожевого або трояндового кольору, ситуація, яка здається більш пояснимою завдяки змішуванню поняття спадщини, ніж від Менделя концепції. Те, що успадкування кольору квітки справді обумовлено менделівськими механізмами, стає очевидним, коли гібридам F1 дозволяється схрещуватися, даючи покоління F2 червоно-, рожево- та білоквіткових рослин у співвідношенні 1 червоний: 2 рожеві: 1 білий. Очевидно, що спадкова інформація для виробництва червоно-білих квітів не була змішана у першому гібридному поколінні, оскільки квіти цих кольорів були отримані у другому поколінні гібридів.