Таласемія

Що таке таласемія?

Таласемія - це група спадкових захворювань крові, які заважають вашому організму виробляти необхідну кількість гемоглобіну. Гемоглобін знаходиться у ваших еритроцитах. Це те, що несе кисень з легенів до решти тіла. Відсутність достатньої кількості гемоглобіну також призводить до анемії. Цей медичний стан викликає відчуття втоми, слабкості та задишки.

Існує два основних типи таласемії:

Альфа-таласемія: Відсутні або мутовані гени, пов’язані з білком альфа-глобіну.
Бета-таласемія (також звана анемією Кулі): генні дефекти, що впливають на вироблення білка бета-глобіну.

Успадкування гена від обох батьків називається великою таласемією. Успадкування його від одного з батьків називається таласемією малої. Більшість носіїв (людей, які мають ген, але не мають розладу) не мають симптомів.

Симптоми таласемії

Симптоми таласемії залежать від типу вашої таласемії та тяжкості анемії. У деяких людей симптоми або навіть відсутні. Інші люди мають легкі та важкі симптоми. Симптоми таласемії можуть включати одне або кілька з наступного:

Блідість.
Втома, низька енергія або м’язова слабкість (також звана втомою).
Запаморочення або задишка.
Відсутність апетиту.
Темна сеча.
Жовтяниця (пожовтіння шкіри та білків очей).
У дітей повільний ріст і затримка статевого дозрівання.
Кісткові деформації в області обличчя.
Набряк живота.

Альфа-таласемія може бути шкідливою для вагітних. Це може призвести до мертвонароджених пологів.

Діти, які народилися з таласемією, можуть негайно проявляти ознаки захворювання або симптоми можуть з’являтися пізніше. Більшість ознак та симптомів зазвичай проявляються протягом перших 2 років життя. Якщо ваша дитина затримує ріст, важливо з’ясувати, чи не має вона таласемії. Нелікована таласемія може спричинити серцеву недостатність та інфекцію.

Таласемія може призвести до інших проблем зі здоров'ям:

Збільшена селезінка. Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями та фільтрує пошкоджені клітини крові. Якщо у вас таласемія, можливо, селезінці доведеться працювати інтенсивніше, ніж зазвичай, що може спричинити її збільшення. Якщо ваша селезінка стає занадто великою, можливо, її доведеться видалити.
Інфекції. Люди, які страждають таласемією, частіше хворіють на зараження крові, особливо якщо їм переливають багато крові. Деякі типи інфекцій можуть бути гіршими, якщо вам видалили селезінку.
Проблеми з кістками. Таласемія може спричинити деформацію кісток обличчя та черепа. Люди, які страждають таласемією, також можуть мати важкий остеопороз (ламкість кісток).
Занадто багато заліза в крові. Це може спричинити пошкодження серця, печінки або ендокринної системи (залози в організмі, які виробляють гормони, такі як щитовидна залоза та наднирники).

Що викликає таласемію?

Таласемія - це успадкована мутація гена. Це передається від одного або обох батьків.

Тип таласемії у вас залежить від того, які мутовані гени ви успадковуєте від батьків, і скільки генів ви успадковуєте.

Альфа-таласемія: Залучає 4 гени (2 з цих генів ви отримуєте від матері, а 2 - від батька). Якщо ви отримаєте лише 1 мутований ген, у вас не буде ознак та симптомів таласемії. Однак ви все ще можете передати генну мутацію своїм дітям (це називається "носієм"). Якщо ви отримаєте 2 мутовані гени, у вас будуть слабкі симптоми. Якщо ви отримаєте 3, у вас будуть симптоми від помірного до важкого ступеня. Дитина, яка успадкувала всі 4 мутовані гени, буде дуже хворою і, ймовірно, не проживе довго після народження.
Бета-таласемія: Залучає 2 гени (ви отримуєте 1 ген від матері та 1 ген від батька). Якщо ви отримаєте лише 1 мутований ген, у вас будуть помітні ознаки або симптоми таласемії. Якщо ви отримаєте 2 мутовані гени, у вас будуть помірно виражені симптоми, які зазвичай розвиваються в перші 2 роки життя.