Захворюваність на синдром Клайнфельтера, прогноз та багато іншого
Що таке синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера - генетичне захворювання, яке призводить до того, що чоловіки народжуються з додатковою копією Х-хромосоми у своїх клітинах. У чоловіків із цим захворюванням яєчка менші за норму, які виробляють менше тестостерону. Тестостерон - чоловічий гормон, який стимулює статеві риси, такі як волосся на тілі та ріст м’язів.
Нестача тестостерону викликає такі симптоми, як ріст грудей, маленький пеніс і менше волосся на обличчі та тілі, ніж зазвичай. Багато чоловіків із таким захворюванням не можуть мати батьків. Синдром Клайнфельтера також може затримати мовний та мовний розвиток у дітей чоловічої статі.
Оскільки більшість симптомів пов’язані з низьким рівнем тестостерону, багато хлопчиків із синдромом Клайнфельтера не помічають жодних симптомів до досягнення ними статевого дозрівання. Саме тоді рівень тестостерону зазвичай підвищується.
У маленьких дітей першою ознакою часто є затримка в розмові чи навчанні. Наприклад, дитина з синдромом Клайнфельтера може говорити пізніше, ніж його однолітки.
У літніх чоловіків загальні симптоми включають:
- маленький пеніс і маленькі, тверді яєчка
- майже не виробляється сперма
- збільшення грудей, також відоме як гінекомастія
- дуже мало волосся на обличчі, в пахвах і навколо лобка
- збільшена висота
- довгі ноги з коротким тулубом
- відсутність м’язового тонусу і сили
- нестача енергії
- низький статевий потяг
- підвищений жир на животі
- проблеми з читанням, письмом та спілкуванням
- безпліддя
- тривога і депресія
- проблеми соціальної взаємодії
- метаболічні порушення, такі як діабет
У чоловіків, які мають лише додаткову Х-хромосому в деяких своїх клітинах, симптоми будуть більш м’якими. Менша кількість чоловіків має в клітинах більше однієї зайвої Х-хромосоми. Чим більше у них хромосом Х, тим сильнішими будуть їх симптоми.
Симптоми більш важких типів Клайнфелтера включають:
- основні проблеми з навчанням та мовленням
- погана координація
- унікальні риси обличчя
- проблеми з кістками
Синдром Клайнфельтера - одне з найпоширеніших хромосомних станів у новонароджених. Це вражає від 1 до 500 до 1 з 1000 новонароджених чоловіків. Варіанти захворювання з трьома, чотирма або більше зайвими Х-хромосомами зустрічаються рідше. Ці варіанти вражають 1 із 50 000 або менше новонароджених.
Можливо, синдром Клайнфельтера вражає ще більше хлопців та чоловіків, ніж свідчить статистика. Іноді симптоми настільки слабкі, що залишаються непоміченими. Або симптоми можуть бути помилково діагностовані, спричинені іншими подібними станами.
Кожна людина народжується з 23 парами хромосом, або в цілому 46 хромосомами, всередині кожної своєї клітини. Сюди входять дві статеві хромосоми, X і Y.
- Самки народжуються з двома Х-хромосомами, ХХ. Ці хромосоми надають їм жіночих статевих ознак, таких як груди та матка.
- Самці народжуються з однією X та однією Y-хромосомою, XY. Ці хромосоми надають їм чоловічих рис, таких як пеніс і яєчка.
Хлопчики з синдромом Клайнфельтера народжуються з додатковим Х, внаслідок чого їхні клітини мають хромосоми XXY. Ця помилка трапляється випадково під час зачаття. Близько половини часу помилка починається в яйцеклітині матері. Іншу половину часу це відбувається від сперми батька.
У деяких хлопчиків є більше однієї додаткової Х-хромосоми. Наприклад, їх хромосома може виглядати так: XXXXY. Інші мають різні аномалії хромосом у кожній клітині. Наприклад, деякі комірки можуть мати XXY, а інші - XXXY. Це називається мозаїчністю.