Алкаптонурія Читайте про симптоми та лікування

  • Центр алкаптонурії
  • Зображення слайд-шоу з ревматоїдним артритом
  • Спільні вправи для зменшення слайд-шоу з болем у РА
  • Візьміть вікторину RA
  • Коментарі пацієнтів: Алкаптонурія - лікування та ресурси
  • Що таке алкаптонурія?
  • Наскільки поширеною є алкаптонурія?
  • Які гени пов’язані з алкаптонурією?
  • Як люди успадковують алкаптонурію?
  • Де я можу знайти інформацію про лікування алкаптонурії?
  • Які ще імена люди використовують для алкаптонурії?

Що таке алкаптонурія?

Алкаптонурія - це спадковий стан, при якому сеча чорніє під впливом повітря. Охроноз, скупчення темного пігменту в сполучних тканинах, таких як хрящі та шкіра, також характерний для розладу. Ця синьо-чорна пігментація зазвичай з’являється після 30 років. У людей з алкаптонурією, як правило, розвивається артрит, особливо в хребті та великих суглобах, починаючи з раннього дорослого віку. Інші особливості цього стану можуть включати проблеми з серцем, камені в нирках та камені передміхурової залози.

алкаптонурія

Наскільки поширеною є алкаптонурія?

Цей стан є рідкісним і вражає 1 з 250 000 до 1 мільйона людей у ​​всьому світі. Алкаптонурія частіше зустрічається в певних районах Словаччини (де захворюваність становить приблизно 1 на 19 000 осіб) та в Домініканській Республіці.

Які гени пов’язані з алкаптонурією?

Мутації гена HGD викликають алкаптонурію.

Ген HGD містить інструкції щодо отримання ферменту, який називається гомогентізатоксидазою. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоти фенілаланін та тирозин, які є важливими будівельними блоками білків. Мутації гена HGD погіршують роль ферменту в цьому процесі. В результаті в організмі накопичується речовина, яка називається гомогентизиновою кислотою, яка утворюється при розщепленні фенілаланіну та тирозину. Надлишок гомогентизинової кислоти та споріднених сполук осідає в сполучних тканинах, що призводить до потемніння хрящів та шкіри. З часом накопичення цієї речовини в суглобах призводить до артриту. Гомогентизова кислота також виводиться з сечею, завдяки чому сеча стає темною під впливом повітря.