Дисплазія сполучної тканини Сідней Діти; s Лікарняна мережа
Застереження: Цей інформаційний бюлетень призначений лише для навчальних цілей. Будь ласка, проконсультуйтеся зі своїм лікарем або іншим медичним працівником, щоб переконатися, що ця інформація відповідає вашій дитині.
Доступні версії PDF
Цей інформаційний бюлетень доступний для друку такими мовами:
Назва "дисплазія сполучної тканини" охоплює широкий спектр порушень. Ці порушення спричинені слабкістю сполучних тканин, таких як кістки, зв’язки, сухожилля та шкіра.
Діти з цими розладами можуть мати:
- занадто багато суглобових рухів (гіпермобільність)
- недостатньо суглобового руху (суглобові контрактури)
- тендітні кістки, шкіра, судини або зв’язки
- дегенеративні захворювання суглобів
- низький зріст
- ускладнення на хребті
Порушення можуть бути різними, оскільки у багатьох постраждалих людей спостерігається поєднання цих різних симптомів.
Більшість дисплазій сполучної тканини дотримуються загальних схем успадкування. Ці закономірності можуть допомогти генетичним консультантам надати сім'ям інформацію про спадкування в їх сім'ї.
Види розладів
Розлади можна розділити на:
- Синдроми Елерса-Данлоса (EDS)
- Синдром Марфана та пов’язані з ним розлади
- Скелетні дисплазії
- Крихкі розлади кісток
- Розлади MPS (мукополісахаридози)
Синдром Елерса-Данлоса
Більш важкі форми синдромів Елерса-Данлоса (ЕДС) мають певний ступінь ламкості тканин від народження та протягом усього життя. У деяких людей може бути тендітна шкіра (класичний тип), у інших - тендітні кровоносні судини зі схильністю до синців або розриву кровоносних судин (судинний тип). Рідко рогівки очей крихкі, і це може призвести до втрати зору.
Цілі управління включають запобігання травматизму шкіри, судин та очей, захист пухких суглобів та лікування конкретних ускладнень.
Синдром гіпермобільності суглобів, також відомий як синдром Елерса Данлоса за гіпермобільним типом, є поєднанням широко розповсюдженої гіпермобільності суглобів (подвійна суглобність) та хронічних проблем опорно-рухового апарату. Будь ласка, дивіться окрему інформаційну таблицю під назвою „Гіпермобільність суглобів”.
Синдром Марфана та пов'язані з ним розлади
Синдром Марфана може асоціюватися з високим зростом і довгими руками і ногами. У дитинстві підвищений ризик порушення зору через вивих кришталика ока. Також може виникнути аневризма магістральної кровоносної судини (аневризма аорти), але серйозних ускладнень здоров’я можна уникнути шляхом регулярних оглядів здоров’я та серця.