Ефективність олії Лоренцо при адренолейкодистрофії SpringerLink

Факт чи вигадка?

ефективність

Резюме

Адренолейкодистрофія (АЛД) - це нейродегенеративний розлад, що характеризується прогресуючою демієлінізацією ЦНС та недостатністю надниркових залоз. Розлад пов’язаний з накопиченням насичених дуже довголанцюгових жирних кислот (VLCFA) у нервовій білій речовині, надниркових залозах, фібробластах та плазмі. Цей ефект пов’язаний із порушенням β-окислення VLCFA у пероксисомах цих тканин та рідин.

Введення олеїнової та ерукової кислот (олія Лоренцо) пригнічує синтез VLCFA і може нормалізувати рівень VLCFA у плазмі пацієнтів з ALD. Подібне дієтичне лікування широко розрекламоване як можливе ліки від хвороби. Однак немає даних про клінічно значущу користь у дітей із летальною церебральною формою АЛД або у дорослих з менш важкою формою адреномієлопатії, яка вражає переважно спинний мозок. Хоча все ще є надія на те, що це дієтичне лікування може мати частковий профілактичний ефект, цей ефект ще не доведений.

Завантажте, щоб прочитати повний текст статті

Список літератури

Moser HW, Moser A. Адренолейкодистрофія. У: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, редактори. Метаболічні основи спадкової хвороби. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1989: 1511–32

Singh I, Moser AE, Goldfischer S, et al. Лігноцетанова кислота окислюється в пероксисомі: наслідки для церебро-гепато-ниркового синдрому Зеллвегера та адренолейкодистрофії. Proc Natl Acad Sci США 1984; 81: 4203–7

Singh I, Lazo O, Dhaunsi GS, et al. Транспорт жирних кислот у пероксисоми людини та щурів: диференціальний транспорт пальмітинової та лігноцеринової кислот та їх вплив на Х-адренолейк-одистрофію. J Biol Chem 1992; 267: 13306–13

Hashmi M, Stanley W, Singh I. Лігноцероїльна лігаза CoASH: ферментний дефект у β-окисленні жирних кислот при Х-зчепленій адренолейкодистрофії. FEBS Lett 1986; 196: 247–50

Лазо О, Контрерас М, Хашмі М та ін. Дефіцит пероксисомної лігноцероїл-КоА-лігази при дитячій адренолейкодистрофії та адреномієло-нейропатії. Proc Natl Acad Sci США 1988; 85: 7647–765

Wanders RJA, van Roermund CWT, Wijland MJA та ін. Х-зчеплена адренолейкодистрофія: виявлення первинного дефекту на рівні дефіцитної пероксисомної дуже довголанцюгової жирної ацил-КоА-синтетази за допомогою нещодавно розробленого методу виділення пероксисом із фібробластів шкіри. J Inher Metab Dis 1988; 11 Додаток 2: 173–7

Mosser J, Douar A-M, Sarde C-O та ін. Гнучий X-зчеплений ген адренолейкодистрофії поділяє несподівану гомологію з ABC-транспортерами. Природа 1993; 361: 726–30

Хіггінс CF. Транспортери ABC: від мікроорганізмів до людини. Annu Rev Cell Biol 1992; 8: 67–113

Kamijo K, Taketani S, Yokota S та ін. Білок пероксисомної мембрани 70 кДа є членом надсімейства АТФ-зв'язуючого білка, пов'язаного з Mdr (P-глікопротеїном). J Biol Chem 1990; 265: 4534–40

Обруг П. Адренолейкодистрофія: молекулярний та терапевтичний підходи. Мозкова дисфункція 1991; 4: 228–34

Moser HW, Moser AB, Smith KD та ін. Адренолейкодистрофія: фенотипова мінливість та наслідки для терапії. J Inher Metab Dis 1992; 15: 645–64.