Портал медичного дому - муковісцидоз

Інші імена

Муковісцидоз підшлункової залози

портал

Кодування діагностики

E84.9, муковісцидоз, неуточнений

Категорія розладу

Скринінг

Знахідка

Перевірено

Огляд

Випадковість

Спадщина

Материнська та сімейна історія

Пренатальне тестування

Інші випробування

Клінічна характеристика

З лікуванням, ускладнення здоров’я зменшуються, а виживання до середнього віку є загальним явищем. Фонд МВ створив центри догляду, сертифікував дослідження хлориду поту, виступав за скринінг новонароджених на МВ та багато іншого, що все допомогло вижити дітям із МВ. [Шехтер: 2010] Без лікування, симптоми можуть відрізнятися. При більш важких мутаціях CFTR можуть очікуватися гострі та хронічні респіраторні інфекції, хронічні ускладнення травлення, діабет та інші симптоми. Діти з двома серйозними мутаціями зазвичай мають порушення всмоктування у новонародженого до раннього дитинства. Діти з легшими мутаціями можуть бути недостатньо підшлункової залози, і їм може не знадобитися замісна терапія підшлунковою залозою. Прояв захворювання на легені, пов'язаного з МВ, не завжди можна передбачити за ступенем тяжкості мутації CFTR.

Початкові симптоми можуть включати:

  • Меконієвий ілеус
  • Солоний піт або пітні кристали на шкірі
  • Поганий набір ваги
  • Діарея, запор або постійний біль у животі
  • Випадання прямої кишки
  • Густа мокрота і слиз
  • Повторні інфекції легенів та пазух
  • Поліпи носа

Якщо не лікувати, пацієнти можуть відчувати:
  • Гіпотрофія та поганий ріст
  • Смердючий, жирний, об’ємний та яскраво-зелений стілець (навіть у немовлят, які годуються грудьми)
  • Виснаження електролітів
  • Пошкодження легенів або бронхоектатична хвороба
  • Постійний кашель або хрипи
  • Діабет
  • Панкреатит
  • Захворювання печінки
  • Смерть у дитинстві

Подальше тестування після позитивного екрану

Штати різняться алгоритмами скринінгу, які вони використовують для тестування. Наприклад, немовлята, народжені в штаті Юта, вважаються позитивними скринінговими тестами, якщо два зразки IRT підвищені і якщо генетичне тестування на мутації CFTR є позитивним, тоді як в Айдахо, немовлята вважаються позитивними, якщо підвищені два зразки IRT і Тоді Медичний будинок відповідає за те, щоб пацієнт пройшов діагностичне дослідження хлориду поту, аналіз генів та лікування. У більшості центрів під час тесту на хлорид поту призначено генетичне консультування. [Фаррелл: 2008]

Тестування на хлорид поту є золотим стандартом для виявлення дітей з МВ. Діти з муковисцидозом демонструють високий вміст хлориду в поті, оскільки поглинання хлориду в потовій протоці порушено. Якщо тест неоднозначний, показано подальше тестування, і дитина повинна пройти обстеження в центрі муковісцидозу. Якщо тест є позитивним, немовля отримує прийом через 72 години (якщо не виникають пом’якшувальні обставини), тоді лікування почнеться.

Хоча і нечасто, тестування ДНК за допомогою скринінгових програм для новонароджених може бути помилково негативним. Якщо є симптоми, що відповідають МВ, незважаючи на нормальний результат скринінгу для новонароджених, завжди слід проводити тестування на хлорид поту.

Управління первинною медичною допомогою

Після повідомлення про екран +

  • Зверніться до сім’ї та працюйте зі Службою скринінгу новонароджених (див. Постачальники послуг на північний північ [1]), щоб налаштувати тестування хлориду поту для підтвердження/виключення діагнозу та генетичного тестування, як зазначено. Тестування поту має проводити досвідчена лабораторія, клініка муковісцидозу (див. Постачальників послуг на північному сході [1]).
  • Якщо тест на хлорид поту є позитивним, розпочнеться подальше спостереження якомога швидше. Багато пацієнтів вже матимуть поганий приріст ваги на момент підтвердження діагнозу. Початок замісної терапії ферментами підшлункової залози якомога раніше є життєво важливим для виправлення дефіциту харчування та зменшення захворюваності та смертності.
  • Для постійного спільного управління чи консультацій, клініки муковісцидозу (див. Постачальники Північного Південного Уезду [1]).

Якщо діагноз підтверджено

  • Постійне навчання сім'ї щодо:
    • Ознаки, симптоми та необхідність термінової допомоги, коли немовля хворіє
    • Шкідливий вплив пасивного куріння
    • Миття рук для запобігання інфекціям
    • Потреба в додатковій рідині та дієті з високим вмістом солі, високим вмістом жиру та високою калорійністю (мета споживання калорій складає 110-120% від норми споживання їжі; 40% калорій в ідеалі повинні надходити з жиру)
    • Важливість керівництва та подальшого спостереження в Центрі муковісцидозу
  • Забезпечити завершення планової вакцинації, включивши 23-валентну пневмококову вакцину та щорічні вакцини проти грипу
  • Можливо, показані ферменти підшлункової залози та вітамінні добавки
  • Можливо, показані бронходилататори, розріджувачі слизу, антибіотики та інші ліки