Швидке ожиріння з порушенням регуляції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією

Додати до Менділі

Анотація

Вступ

Синдром ROHHAD (швидке ожиріння з порушенням регуляції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією) є рідкісним та складним захворюванням, яке проявляється у раніше здорових дітей у віці 2-4 років. До 40% випадків пов'язані з пухлинами нервового гребеня.

Розвиток

Ми представляємо випадок 2-річної дівчинки з симптомами швидко прогресуючого ожиріння, яка через кілька місяців розвинула дисфункцію гіпоталамуса з сильним електролітним дисбалансом, розладом поведінки, гіповентиляцією та важкою вегетативною дисрегуляцією, серед інших симптомів. Хоча патофізіологія цього синдрому залишається незрозумілою, для ROHHAD запропонована аутоімунна гіпотеза. Тому, отримавши обмежену відповідь на внутрішньовенні імуноглобуліни, ми вирішили перевірити відповідь на високу дозу циклофосфаміду (низька доза також не була ефективною). На жаль, наш пацієнт зазнав багатьох важких ускладнень (серед них центральний понтієвий мієліноліз, після якого пацієнт видужав, і відмова від штучної вентиляції легень, що вимагає трахеостомії та тривалої вентиляції), що вимагало тривалого перебування в реанімації. Хоча її поведінка покращилась, наша пацієнтка, на жаль, раптово померла вдома у віці 5 років через патологію дихання.

Висновки

Синдром ROHHAD є рідкісним і маловідомим захворюванням, що вимагає мультидисциплінарного підходу, оскільки включає складні симптоми та ураження поліорганної системи. Альвеолярну гіповентиляцію слід виявляти завчасно і негайно розпочинати відповідне лікування для досягнення найкращого можливого результату. Імуномодулююче лікування імуноглобулінами, циклофосфамідом або ритуксимабом раніше в деяких випадках призводило до поліпшення симптомів. Через низьку частоту розвитку синдрому необхідно проводити багатоцентрові дослідження, щоб зібрати більш точну інформацію про патофізіологію ROHHAD та розробити відповідний терапевтичний підхід.

---