Сімейна гіперхолестеринемія «Умови« Ада

Оновлено 18 листопада 2018 р., 10:21 за UTC

Що таке сімейна гіперхолестеринемія?

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадковий стан, що характеризується високим рівнем загального холестерину і, зокрема, підвищеним рівнем ліпопротеїдів низької щільності - інакше відомих як ЛПНЩ або “поганий” холестерин. [1] Холестерин - це воскоподібний жир, який природним чином зустрічається в організмі і міститься у всіх клітинах організму. ЛПВЩ і ЛПНЩ - це жирові білки, відомі як ліпопротеїни, які відіграють певну роль у транспорті холестерину. Коли накопичується занадто багато холестерину ЛПНЩ, людина переживає ризик атеросклерозу та ішемічної хвороби серця. [2]

Оскільки стан генетичний, його неможливо повністю вилікувати. Однак цим можна керувати за допомогою поєднання змін способу життя та прийому ліків.

Причини сімейної гіперхолестеринемії

Сімейна гіперхолестеринемія - це генетичне порушення, спричинене мутованим геном. Ця мутація порушує здатність організму виводити з крові ліпопротеїни низької щільності, як це зазвичай відбувається, що призводить до розвитку високого рівня холестерину.

Стан є аутосомно-домінантним, тобто мутація гена може успадковуватися, якщо носієм є лише один із батьків. У цих випадках стан відомий як гетерозиготний FH. У рідкісних випадках, коли обоє батьків є носіями, особливо важка різновид сімейної гіперхолестеринемії, відома як гомозиготний ФГ, буде передана.

Захворювання відрізняється від стандартної гіперхолестеринемії за спадковою природою. У кожного може розвинутися гіперхолестеринемія, яка, як правило, спричинена нездоровим вибором способу життя, тоді як лише у тих, хто має сімейний анамнез, може розвинутися сімейна гіперхолестеринемія. Стандартний високий рівень холестерину зазвичай розвивається у людей старшого віку, тоді як генетична різноманітність присутня з народження і має тенденцію бути більш агресивними. [3]

Ознаки та симптоми сімейної гіперхолестеринемії

У багатьох випадках, особливо у молодих людей, очевидних симптомів сімейної гіперхолестеринемії не буде. Однак, якщо ознаки та симптоми справді проявляються, вони можуть включати: [1]

Ксантоми: Жирові відкладення на шкірі, які зазвичай з’являються на руках, колінах, сідницях, ліктях і щиколотках.
Ксантелазми: Відкладення холестерину навколо повік.
Arcus senilis: Біле кільце навколо рогівки
Артралгія (біль у суглобах)
Тендоніт (запалені сухожилля)
Історія незвичних уражень шкіри
Принаймні один із батьків із важкою гіперхолестеринемією

Однак найважливішим наслідком сімейної гіперхолестеринемії є захворювання серця. У випадках гетерозиготної сімейної гіперхолестеринемії ознаки атеросклеротичних серцево-судинних захворювань, таких як стенокардія та інфаркт, з’являться в середньому віці, якщо захворювання не лікувати. У випадках гомозиготної гіперхолестеринемії симптоми проявляються в дитячому віці, і багато людей з цим захворюванням помирають до 20 років. Хвороби серця можуть призвести до потенційно небезпечних для життя ускладнень, таких як інфаркт.

Діагностування сімейної гіперхолестеринемії

Діагностика сімейної гіперхолестеринемії, як правило, включатиме три етапи: вивчення історії хвороби постраждалої людини, фізичний огляд та дослідження крові.

Медична історія

Оскільки сімейна гіперхолестеринемія є спадковою, лікарі спочатку дізнаються про сімейну історію хвороби людини. Особливо це буде зосереджено на батьках, які є носіями розладу. У деяких випадках генетична форма захворювання могла бути неправильно діагностована як стандартна гіперхолестеринемія або взагалі не діагностуватися, що означає, що можливо несвідомо ризикувати розвитком генетичної форми захворювання.