Синдром Віскотта-Олдріча, Бостон; s Лікарня

Що таке синдром Віскотта-Олдріча?

Синдром Віскотта-Олдріча - рідкісний генетичний імунодефіцит, який утримує імунну систему дитини від нормальної роботи. Це також ускладнює вироблення тромбоцитами у кістковому мозку дитини, що робить дитину схильною до кровотеч. Зустрічається здебільшого у чоловіків. За даними Національного інституту охорони здоров’я, лише 1-10 з кожного мільйона хлопчиків мають синдром Віскотта-Олдріча.

Імунна система людини постійно патрулює, захищає і захищає організм від усіх типів "ворогів", включаючи бактерії, віруси та паразитів. Кров та імунна система виникають із кісткового мозку плода, що розвивається. Стовбурові клітини кісткового мозку з часом дозрівають до всіх різних клітин крові, включаючи тромбоцити, які контролюють кровотечі, та два типи імунних клітин, які відіграють важливу роль у запобіганні інфекції: Т-клітини (білі кров’яні клітини, які ідентифікують і атакують сприйманих «загарбників») та В-клітини (білі клітини крові, які виробляють антитіла проти інфекції). Крім того, стовбурові клітини породжують інші типи лейкоцитів, які також відіграють важливу роль у очищенні інфекцій.

Коли у дитини синдром Віскотта-Олдріча:

Т-клітини та В-клітини є, але працюють неправильно
білі кров’яні клітини не надходять належним чином до місць зараження

Без нормальних імунних клітин у дитини з синдромом Віскотта-Олдріча постійний ризик:

пневмонія
екзема (атопічний дерматит)
хронічна, кривава діарея
вушні та синусові інфекції
вірусні інфекції, такі як герпес, цитомегаловірус (CMV) та вірус Епштейна-Барра (EBV)
багато інших видів інфекції

Ці проблеми ускладнюються ще одним аспектом синдрому Віскотта-Олдріча: дитячий організм не виробляє належним чином тромбоцити - згортаючі речовини, які зупиняють кровотечу, щоб вона вийшла з-під контролю. Тромбоцити, які виробляються, невеликі і виробляються лише в невеликій кількості. Без здорових тромбоцитів у дитини, швидше за все, траплятимуться часті та важко контрольовані кровотечі навіть з найменших ударів та подряпин. Ця кровотеча може виникнути:

під шкірою
з носа
з ясен і рота
при дефекації
в мозку