Успішне лікування цитрулінемії типу ІІ у дорослих з низьковуглеводною дієтою та л
Анотація
До нашої лікарні потрапив 60-річний чоловік, у якого були тремтіння пальців, обнубіляція та гіперамонемія (409 мкг/дл). Спочатку ми підозрювали, що портосистемний шунт спричинив його гіперамонемію. Однак його симптоми не покращилися після ретроградної трансвенної облітерації, що закупорюється повітряною кулею. Згодом було виявлено, що у нього є деякі особливі харчові звички, зокрема прихильність до квасолевого сиру та арахісу, а також відраза до алкоголю та солодощів. Крім того, була виявлена помітна цитрулінемія (454,2 нмоль/мл), що змусило нас запідозрити цитрулінемію II типу у дорослих (CTLN2). ДНК-аналіз пацієнта та його матері, сина та дочки підтвердив, що він був гомозиготним щодо мутації c.852_855del у SLC25A13 гена, і його родичі були гетерозиготними за мутацією c.852_855del, що призвело до остаточного діагнозу. Дієта з низьким вмістом вуглеводів та введення л-аргініну покращили його симптоми. Важливо пам’ятати, що CTLN2 може виникати у пацієнтів літнього віку. Таким чином, пацієнтів, які виявляють симптоми CTLN2, слід опитувати про їх дієтичні звички та піддавати плазмовому аналізу на амінокислоти.