Визначення синдрому Картагенера та освіта пацієнтів
Що таке синдром Картагенера?
Синдром Картагенера - рідкісне спадкове захворювання. Це спричинено мутацією, яка може відбуватися у багатьох різних генах. Це аутосомно-рецесивний, що означає, що ви мусите успадкувати мутований ген від обох своїх батьків, щоб розвинути його.
За даними дослідників Індійського журналу генетики людини, за оцінками, 1 із 30 000 людей народжується із синдромом Картагенера. Це спричиняє порушення у роботі дихальних шляхів. Вони відомі як первинна циліарна дискінезія. Це також спричиняє зворотне або дзеркальне розташування деяких або всіх ваших життєво важливих органів порівняно з їх нормальним розташуванням. Це відоме як situs inversus.
Невідоме лікування синдрому Картагенера. Однак ваш лікар може призначити лікування, щоб допомогти впоратися з вашими симптомами, знизити ризик ускладнень та поліпшити якість вашого життя.
Синдром Картагенера включає дві основні характеристики: первинна циліарна дискінезія (PCD) та ситус inversus. PCD може викликати ряд симптомів, включаючи:
- часті респіраторні інфекції
- часті синусові інфекції
- часті вушні інфекції
- хронічна закладеність носа
- безпліддя
Situs inversus зазвичай не викликає проблем зі здоров’ям.
Що таке первинна циліарна дискінезія?
PCD - це аномалія ваших війок. Ваші вії - це схожі на волосся структури, які вистилають слизові оболонки легенів, носа та пазух. Звичайні вії рухаються хвилеподібним рухом. Вони допомагають транспортувати слиз з дихальних шляхів через ніс і рот. Ця дія допомагає очистити пазухи та легені від мікробів, які можуть спричинити інфекції.