Ахондроплазія MedlinePlus Genetics
Опис
Ахондроплазія - це форма короткочеревого карликовості. Слово ахондроплазія буквально означає «без утворення хряща». Хрящ - це жорстка, але гнучка тканина, яка становить більшу частину скелета під час раннього розвитку. Однак при ахондроплазії проблема полягає не у формуванні хряща, а в перетворенні його в кістку (процес, який називається окостенінням), особливо в довгих кістках рук і ніг. Ахондроплазія схожа на інший скелетний розлад, який називається гіпохондроплазія, але особливості ахондроплазії, як правило, більш важкі.
Всі люди з ахондроплазією мають низький зріст. Середній зріст дорослого чоловіка з ахондроплазією становить 131 сантиметр (4 фути, 4 дюйми), а середній зріст для дорослих жінок - 124 сантиметри (4 фути, 1 дюйм). Характерними ознаками ахондроплазії є тулуб середнього розміру, короткі руки і ноги з особливо короткими надпліччями та стегнами, обмежений обсяг рухів у ліктях та збільшена голова (макроцефалія) з видною частиною чола. Пальці, як правило, короткі, а безіменний і середній пальці можуть розходитися, надаючи руці тризубний (тризуб) вигляд. Люди з ахондроплазією, як правило, мають нормальний інтелект.
Проблеми зі здоров'ям, які зазвичай асоціюються з ахондроплазією, включають епізоди, коли дихання сповільнюється або зупиняється на короткий час (апное), ожиріння та періодичні вушні інфекції. У дитячому віці у осіб із таким захворюванням зазвичай розвивається виражене і постійне коливання попереку (лордоз) та схилених ніг. У деяких постраждалих людей також розвивається ненормальне викривлення хребта спереду-назад (кіфоз) та біль у спині. Потенційно серйозним ускладненням ахондроплазії є стеноз хребта, який представляє собою звуження хребетного каналу, яке може затиснути (стиснути) верхню частину спинного мозку. Стеноз хребта пов’язаний з болем, поколюванням та слабкістю в ногах, що може спричинити труднощі при ходьбі. Іншим незвичайним, але серйозним ускладненням ахондроплазії є гідроцефалія, яка являє собою скупчення рідини в мозку у постраждалих дітей, що може призвести до збільшення розмірів голови та пов'язаних з цим відхилень головного мозку.